Sie befinden Sich nicht im Netzwerk der Universität Paderborn. Der Zugriff auf elektronische Ressourcen ist gegebenenfalls nur via VPN oder Shibboleth (DFN-AAI) möglich. mehr Informationen...
Sortiert nach
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
A novel pathogenic NFIX variant in a Malan syndrome patient associated with hindbrain overcrowding
Journal of the neurological sciences, 2020-05, Vol.412, p.116758-116758, Article 116758
2020
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
Open Access
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
A unique Japanese CPEO family with a novel homozygous m.14819 T > G (p. S25A) substitution
Journal of the neurological sciences, 2019-05, Vol.400, p.145-147
2019
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
A novel homoplasmic mitochondrial DNA mutation (m.13376T>C, p.I347T) of MELAS presenting characteristic medial temporal lobe atrophy
Journal of the neurological sciences, 2020-01, Vol.408, p.116460, Article 116460
2020
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Progressive carotid artery stenosis with a novel tRNA phenylalanine mitochondrial DNA mutation
Journal of the neurological sciences, 2009-03, Vol.278 (1), p.35-40
2009
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Late-onset mental deterioration and fluctuating dystonia in a female patient with a truncating MECP2 mutation
Journal of the neurological sciences, 2011-09, Vol.308 (1), p.168-172
2011
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Activation of microglia/macrophages expressing phosphorylated S6 ribosomal protein in a case of hemimegalencephaly with progressive calcification and atrophy
Journal of the neurological sciences, 2009-12, Vol.287 (1), p.52-59
2009
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Leber's hereditary optic neuropathy with dystonia in a Japanese family
Journal of the neurological sciences, 2006-04, Vol.243 (1), p.31-34
2006
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Single muscle fiber analysis in patients with 3243 mutation in mitochondrial DNA: Comparison with the phenotype and the proportion of mutant genome
Journal of the neurological sciences, 1998-08, Vol.159 (2), p.170-175
1998
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Chronic progressive external ophthalmoplegia: A correlative study of mitochondrial DNA deletions and their phenotypic expression in muscle biopsies
Journal of the neurological sciences, 1990-12, Vol.100 (1), p.63-69
1990
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Point mutations in mitochondrial tRNA genes: sequence analysis of chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)
Journal of the neurological sciences, 1994-08, Vol.125 (1), p.50-55
1994
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Mitochondrial DNA mutations at nucleotide positions 3243 and 3271 in mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes: A comparative study
Journal of the neurological sciences, 1993-04, Vol.115 (2), p.158-160
1993
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Muscle histopathology in myoclonus epilepsy with ragged-red fibers (MERRF)
Journal of the neurological sciences, 1991-12, Vol.106 (2), p.193-198
1991
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Late-onset mental deterioration and fluctuating dystonia in a female patient with a truncating MECP2 mutation
Journal of the neurological sciences, 2011-09, Vol.308 (1-2), p.168-172
2011
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Muscle histopathology in diabetes mellitus associated with mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) mutation at position 3243
Journal of the neurological sciences, 1997-01, Vol.145 (1), p.49-53
1997
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
    Datensatz exportieren als...
  • BibTeX
Muscle histopathology in diabetes mellitus associated with mitochondrial tRNA Leu(UUR) mutation at position 3243
Journal of the neurological sciences, 1997-01, Vol.145 (1), p.49-53
1997
Link zum Volltext
Verfügbarkeit prüfen
1 – 15 von 15
Suche als RSS-Feed
Aktive Filter
Zeitschrift / SerieJournal Of The Neurological Sciences
PublikationsformArtikel
Suchergebnisse filtern
Filter anzeigen