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Gene therapies for mucopolysaccharidoses
Journal of inherited metabolic disease, 2024-01, Vol.47 (1), p.135-144
2024
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Liver‐directed gene therapy for inherited metabolic diseases
Journal of inherited metabolic disease, 2024-01, Vol.47 (1), p.9-21
2024
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Ammonia and autophagy: An emerging relationship with implications for disorders with hyperammonemia
Journal of inherited metabolic disease, 2019-11, Vol.42 (6), p.1097-1104
2019
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New mouse models with hypomorphic SUMF1 variants mimic attenuated forms of multiple sulfatase deficiency
Journal of inherited metabolic disease, 2023-03, Vol.46 (2), p.335-347
2023
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Hepatic glutamine synthetase augmentation enhances ammonia detoxification
Journal of inherited metabolic disease, 2019-11, Vol.42 (6), p.1128-1135
2019
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Differential inhibition of PDKs by phenylbutyrate and enhancement of pyruvate dehydrogenase complex activity by combination with dichloroacetate
Journal of inherited metabolic disease, 2015-09, Vol.38 (5), p.895-904
2015
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Intrauterine growth retardation and placental vacuolization as presenting features in a case of GM₁ gangliosidosis
Journal of inherited metabolic disease, 2007-10, Vol.30 (5), p.823-823
2007
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Two familial cases of high blood galactose of unknown aetiology
Journal of inherited metabolic disease, 2006-12, Vol.29 (6), p.762-762
2006
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Inborn Metabolic Diseases, Jean‐Marie Saudubray, Matthias R. Baumgartner, Angeles Garcia‐Cazorla, John H. Walter Eds, 7th edition, Springer, Berlin, Germany, 2022
Journal of Inherited Metabolic Disease, 2023, Vol.46 (3), p.536-536
2023
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Intrauterine growth retardation and placental vacuolization as presenting features in a case of GM 1 gangliosidosis
Journal of inherited metabolic disease, 2007-10, Vol.30 (5), p.823-823
2007
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