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Increasing fat in the diet does not improve muscle performance in patients with mitochondrial myopathy due to complex I deficiency
Journal of inherited metabolic disease, 2005-01, Vol.28 (1), p.95-98
2005
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A point mutation in an invariant splice donor site leads to exon skipping in two unrelated Dutch patients with dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
Journal of inherited metabolic disease, 1996-01, Vol.19 (5), p.645-654
1996
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The success of dietary protein restriction in alkaptonuria patients is age‐dependent
Journal of inherited metabolic disease, 1998-12, Vol.21 (8), p.791-798
1998
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Spontaneous pregnancy in a patient with classical galactosaemia
Journal of inherited metabolic disease, 1999-08, Vol.22 (6), p.754-755
1999
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Rapid diagnosis and methionine administration: Basis for a favourable outcome in a patient with methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
Journal of inherited metabolic disease, 1999-05, Vol.22 (3), p.240-242
1999
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Fatal neonatal liver failure and depletion of mitochondrial DNA in three children of one family
Journal of inherited metabolic disease, 1996-01, Vol.19 (2), p.112-114
1996
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The effect of enzyme therapy in a patient with Gaucher disease type III
Journal of inherited metabolic disease, 1996-01, Vol.19 (5), p.703-704
1996
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Vitamin‐responsive complex I deficiency in a myopathic patient with increased activity of the terminal respiratory chain and lactic acidosis
Journal of inherited metabolic disease, 1994-03, Vol.17 (2), p.196-204
1994
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Formiminoglutamic/hydantoinpropionic aciduria in three patients with different tumours
Journal of inherited metabolic disease, 1994-09, Vol.17 (5), p.642-643
1994
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Open Access
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Neonatal cardiomyopathy and lactic acidosis responsive to thiamine
Journal of inherited metabolic disease, 1991-01, Vol.14 (1), p.75-79
1991
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A far advanced case of gyrate atrophy in a 12‐year‐old girl
Journal of inherited metabolic disease, 1991-05, Vol.14 (3), p.379-381
1991
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3‐Hydroxy‐3‐methylglutaryl‐CoA lyase deficiency: absence of clinical symptoms due to a self‐imposed dietary fat and protein restriction
Journal of inherited metabolic disease, 1993-11, Vol.16 (6), p.1061-1062
1993
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Tetrahydrobiopterin‐responsive phenylalanine hydroxylase deficiency in Dutch neonates
Journal of inherited metabolic disease, 2001-06, Vol.24 (3), p.352-358
2001
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