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A Case of SHOX Gene Deletion Diagnosed By Microarray
Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2017-06, Vol.9 (2), p.20
2017
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A New Cause of Obesity Syndrome Associated with a Mutation in the Carboxypeptidase Gene Detected in Three Siblings with Obesity, Intellectual Disability and Hypogonadotropic Hypogonadism
Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2021-03, Vol.13 (1), p.52-60
2021
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Detection of SHOX Gene Variations in Patients with Skeletal Abnormalities with or without Short Stature
Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2020-11, Vol.12 (4), p.358-365
2020
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Aromatase Deficiency in Two Siblings with 46,XX Karyotype Raised as Different Genders: A Novel Mutation (p.R115X) in the CYP19A1 Gene
Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2020-03, Vol.12 (1), p.109-112
2020
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HOXC4 Gene is Possibly Responsible for Lin-Gettig Syndrome
Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2017-06, Vol.9 (2), p.20
2017
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A Neurofibromatosis Noonan Syndrome Patient Presenting with Abnormal External Genitalia
Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2020-03, Vol.12 (1), p.113-116
2020
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Quality of Life and Psychological Well-being in Children and Adolescents with Disorders of Sex Development
Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2021-03, Vol.13 (1), p.23-33
2021
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Anthropometric Measurements and Complications of Achondroplasia Patients
Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2017-06, Vol.9 (2), p.22
2017
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Psychiatric approaches for disorders of sex development: experience of a multidisciplinary team
Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2013-01, Vol.5 (4), p.229-235
2013
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Endocrine Disrupters and Epigenetics
Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2015-09, Vol.7 (2)
2015
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Molecular Genetic Diagnosis with Targeted Next Generation Sequencing in a Cohort of Turkish Osteogenesis Imperfecta Patients and Their Genotype-phenotype Correlation
Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2024-06
2024
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Detection of SHOX Gene Variations in Patients Who Had Skeletal Abnormalities With/Without Short Stature
Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2020-10
2020
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A Case of SHOX Gene Deletion Diagnosed By Microarray
Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2017-06, Vol.9 (1), p.20
2017
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HOXC4 Gene is Possibly Responsible for Lin-Gettig Syndrome
Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2017-06, Vol.9 (1), p.20
2017
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Anthropometric Measurements and Complications of Achondroplasia Patients
Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2017-06, Vol.9 (1), p.22
2017
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A Young Diabetic Case with Bloom Syndrome
Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2015-09, Vol.7 (2)
2015
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Chromosomal Abnormalities in 344 Patients who Were Referred to Cytogenetics Laboratory with Pre-Diagnosis of Short Stature, Turner Syndrome and Sex Developmental Disorders
Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2015-09, Vol.7 (2)
2015
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