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Evaluation of CNV detection tools for NGS panel data in genetic diagnostics
European journal of human genetics : EJHG, 2020-12, Vol.28 (12), p.1645-1655
2020
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Solving the enigma of POLD1 p.V295M as a potential cause of increased cancer risk
European journal of human genetics : EJHG, 2022-04, Vol.30 (4), p.485-489
2022
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MBD4-associated neoplasia syndrome: screening of cases with suggestive phenotypes
European journal of human genetics : EJHG, 2023-10, Vol.31 (10), p.1185-1189
2023
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MLH1 promoter hypermethylation in the analytical algorithm of Lynch syndrome: a cost-effectiveness study
European journal of human genetics : EJHG, 2012-07, Vol.20 (7), p.762-768
2012
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Next-generation sequencing meets genetic diagnostics: development of a comprehensive workflow for the analysis of BRCA1 and BRCA2 genes
European journal of human genetics : EJHG, 2013-08, Vol.21 (8), p.864-870
2013
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Germline NPAT inactivating variants as cause of hereditary colorectal cancer
European journal of human genetics : EJHG, 2024-07, Vol.32 (7), p.871-875
2024
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Splicing analyses for variants in MMR genes: best practice recommendations from the European Mismatch Repair Working Group
European journal of human genetics : EJHG, 2022-09, Vol.30 (9), p.1051-1059
2022
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Mosaicism in PTEN-new case and comment on the literature
European journal of human genetics : EJHG, 2022-06, Vol.30 (6), p.641-644
2022
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Guidelines for the Li-Fraumeni and heritable TP53-related cancer syndromes
European journal of human genetics : EJHG, 2020-10, Vol.28 (10), p.1379-1386
2020
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MLH1 methylation screening is effective in identifying epimutation carriers
European journal of human genetics : EJHG, 2012-12, Vol.20 (12), p.1256-1264
2012
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Cancer Surveillance Guideline for individuals with PTEN hamartoma tumour syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2020-10, Vol.28 (10), p.1387-1393
2020
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A mosaic PIK3CA variant in a young adult with diffuse gastric cancer: case report
European journal of human genetics : EJHG, 2021-09, Vol.29 (9), p.1354-1358
2021
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Genetic variant in the telomerase gene modifies cancer risk in Lynch syndrome
European journal of human genetics : EJHG, 2013-05, Vol.21 (5), p.511-516
2013
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Reply to Kratz et al
European journal of human genetics : EJHG, 2020-11, Vol.28 (11), p.1483-1485
2020
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Modulation of aberrant NF1 pre-mRNA splicing by kinetin treatment
European journal of human genetics : EJHG, 2010-05, Vol.18 (5), p.614-617
2010
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An association between the PTGS2 rs5275 polymorphism and colorectal cancer risk in families with inherited non-syndromic predisposition
European journal of human genetics : EJHG, 2013-12, Vol.21 (12), p.1389-1395
2013
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Evidence of linkage to chromosomes 10p15.3-p15.1, 14q24.3-q31.1 and 9q33.3-q34.3 in non-syndromic colorectal cancer families
European journal of human genetics : EJHG, 2012-01, Vol.20 (1), p.91-96
2012
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Zeitschrift / SerieEuropean Journal Of Human Genetics : Ejhg
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