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ZC4H2 deletions can cause severe phenotype in female carriers
American journal of medical genetics. Part A, 2017-05, Vol.173 (5), p.1358-1363
2017
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Interstitial 6q25 microdeletion syndrome: ARID1B is the key gene
American journal of medical genetics. Part A, 2016-05, Vol.170A (5), p.1257-1261
2016
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Perthes disease: A new finding in Floating‐Harbor syndrome
American journal of medical genetics. Part A, 2018-03, Vol.176 (3), p.703-706
2018
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A novel splice site variant in ITPR1 gene underlying recessive Gillespie syndrome
American journal of medical genetics. Part A, 2018-06, Vol.176 (6), p.1427-1431
2018
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Autism spectrum disorder and intellectual disability in an inherited 2q14.3 micro‐deletion involving CNTNAP5
American journal of medical genetics. Part A, 2020-12, Vol.182 (12), p.3071-3073
2020
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The developmental trajectories of the behavioral phenotype and neuropsychiatric functioning in Cornelia de Lange and Rubinstein Taybi syndromes: A longitudinal study
American journal of medical genetics. Part A, 2023-02, Vol.191 (2), p.424-436
2023
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Neurological phenotype of Potocki–Lupski syndrome
American journal of medical genetics. Part A, 2020-10, Vol.182 (10), p.2317-2324
2020
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Is cutis verticis Gyrata‐Intellectual Disability syndrome an underdiagnosed condition? A case report and review of 62 cases
American journal of medical genetics. Part A, 2017-03, Vol.173 (3), p.638-646
2017
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Sleep disordered breathing and daytime hypoventilation in a male with MECP2 mutation
American journal of medical genetics. Part A, 2020-12, Vol.182 (12), p.2982-2987
2020
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Pulmonary function in Williams–Beuren syndrome: Spirometric data of 22 Italian patients
American journal of medical genetics. Part A, 2021-02, Vol.185 (2), p.390-396
2021
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Open Access
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EED and EZH2 constitutive variants: A study to expand the Cohen‐Gibson syndrome phenotype and contrast it with Weaver syndrome
American journal of medical genetics. Part A, 2019-04, Vol.179 (4), p.588-594
2019
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Aortic dilation in Sotos syndrome: An underestimated feature?
American journal of medical genetics. Part A, 2020-07, Vol.182 (7), p.1819-1823
2020
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Seizures and EEG features in 74 patients with genetic-dysmorphic syndromes
American journal of medical genetics. Part A, 2014-12, Vol.164A (12), p.3154-3161
2014
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Clinical follow-up of young adults affected by Williams syndrome: Experience of 45 Italian patients
American journal of medical genetics. Part A, 2011-02, Vol.155A (2), p.353-359
2011
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A novel mosaic NSD1 intragenic deletion in a patient with an atypical phenotype
American journal of medical genetics. Part A, 2013-03, Vol.161 (3), p.611-618
2013
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Analysis of congenital heart defects in 87 consecutive patients with Brachmann‐de Lange syndrome
American journal of medical genetics. Part A, 2009-06, Vol.149A (6), p.1268-1272
2009
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Clinical problems and everyday abilities of a group of Italian adolescent and young adults with Cornelia de Lange syndrome
American journal of medical genetics. Part A, 2009-11, Vol.149A (11), p.2532-2537
2009
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Otitis media with effusion and hearing loss in children with Cornelia de Lange syndrome
American journal of medical genetics. Part A, 2008-02, Vol.146A (4), p.426-432
2008
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Cohen syndrome resulting from a novel large intragenic COH1 deletion segregating in an isolated Greek island population
American journal of medical genetics. Part A, 2008-09, Vol.146A (17), p.2221-2226
2008
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Anomalies of the kidney and urinary tract are common in de Lange syndrome
American journal of medical genetics, 2005-02, Vol.132A (4), p.395-397
2005
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Additional case of Tsukahara's syndrome or new syndrome: Further delineation of the association of microcephaly and radio‐ulnar synostosis
American journal of medical genetics, 2005-01, Vol.132A (2), p.189-190
2005
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Zeitschrift / SerieAmerican Journal Of Medical Genetics. Part A
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