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Familial TAB2 microdeletion and congenital heart defects including unusual valve dysplasia and tetralogy of fallot
American journal of medical genetics. Part A, 2015-11, Vol.167A (11), p.2702-2706
2015
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Mutations in FARS2 and non-fatal mitochondrial dysfunction in two siblings
American journal of medical genetics. Part A, 2015-05, Vol.167A (5), p.1147-1151
2015
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3q29 interstitial microduplication: A new syndrome in a three-generation family
American journal of medical genetics. Part A, 2008-03, Vol.146A (5), p.601-609
2008
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Molecular cytogenetic analysis of a de novo interstitial deletion of chromosome 10q (q25.3q26.13) in a male child with ambiguous genitalia: Evidence for a new critical region for genital development
American journal of medical genetics. Part A, 2008-09, Vol.146A (17), p.2293-2297
2008
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An unbalanced translocation between chromosomes 2p and 6p associated with Axenfeld-Rieger anomaly type 3, hearing loss, developmental delay, and distinct facial dysmorphism
American journal of medical genetics. Part A, 2010-05, Vol.152A (5), p.1318-1321
2010
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An Unbalanced Translocation between Chromosomes 2p and 6p Associated With Axenfeld—Rieger Anomaly ype 3, Hearing Loss, Developmental Delay, and Distinct Facial Dysmorphism
American journal of medical genetics. Part A, 2010, Vol.152 (5), p.1318-1321
2010
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6p25 microdeletion: White matter abnormalities in an adult patient
American journal of medical genetics. Part A, 2013-07, Vol.161A (7), p.1686-1689
2013
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An atypical 0.73 MB microduplication of 22q11.21 and a novel SALL4 missense mutation associated with thumb agenesis and radioulnar synostosis
American journal of medical genetics. Part A, 2015-07, Vol.167A (7), p.1644-1649
2015
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An interstitial duplication at 2q24.3 involving the SCN1A, SCN2A, SCN3A genes associated with infantile epilepsy
American journal of medical genetics. Part A, 2011-04, Vol.155A (4), p.920-923
2011
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Open Access
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Interstitial deletion 5q14.3-q21 associated with iris coloboma, hearing loss, dental anomaly, moderate intellectual disability, and attention deficit and hyperactivity disorder
American journal of medical genetics. Part A, 2009-11, Vol.149A (11), p.2581-2583
2009
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Zeitschrift / SerieAmerican Journal Of Medical Genetics. Part A
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