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A novel mutation in the DIA1 gene in a patient with methemoglobinemia type II
American journal of medical genetics, 2005-02, Vol.133A (1), p.101-102
2005
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A rare cause of syndromic short stature: 3M syndrome in three families
American journal of medical genetics. Part A, 2021-02, Vol.185 (2), p.461-468
2021
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A new patient with LACHT syndrome (Mardini-Nyhan association)
American journal of medical genetics. Part A, 2015-02, Vol.167A (2), p.400-402
2015
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Mandibuloacral dysplasia with absent breast development
American journal of medical genetics, 2003-06, Vol.119A (3), p.391-392
2003
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Sliding type hernia and ectopic pancreatic tissue in the stomach with renal agenesis and ear abnormalities: Branchio-oto-renal syndrome or hemifacial microsomia with additional findings
American journal of medical genetics, 2003-08, Vol.120A (4), p.562-563
2003
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Zeitschrift / SerieAmerican Journal Of Medical Genetics. Part A
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