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Waardenburg syndrome: Clinical differentiation between types I and II
American journal of medical genetics, 2003-03, Vol.117A (3), p.223-235
2003
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Newly recognized syndrome with heminasal aplasia and ocular anomalies or wider spectrum of heminasal aplasia/atypical clefting syndrome?
American journal of medical genetics, 2004-08, Vol.129A (2), p.156-161
2004
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Craniofrontonasal syndrome: Study of 41 patients
American journal of medical genetics, 1996-01, Vol.61 (2), p.147-151
1996
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Reply to Dr. Fried
American journal of medical genetics, 1992-10, Vol.44 (3), p.388-388
1992
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Pfeiffer mutation in an apert patient: How wide is the spectrum of variability due to mutations in the FGFR2 gene?
American journal of medical genetics, 1997-08, Vol.71 (2), p.243-245
1997
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Description of a new mutation and characterization of FGFR1, FGFR2, and FGFR3 mutations among Brazilian patients with syndromic craniosynostoses
American journal of medical genetics, 1998-07, Vol.78 (3), p.237-241
1998
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"New" autosomal-dominant infantile sensorineural non-progressive high-frequency hearing loss: Report on a Brazilian family
American journal of medical genetics, 2000-11, Vol.95 (1), p.13-16
2000
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Multiple congenital anomalies syndrome: Growth and mental retardation, microcephaly, preauricular skin tags, cleft palate, camptodactyly, and distal limb anomalies. Report on two unrelated Brazilian patients
American journal of medical genetics, 1999-11, Vol.87 (1), p.72-77
1999
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Cerebrofaciothoracic syndrome
American journal of medical genetics, 1996-01, Vol.61 (2), p.152-153
1996
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Autosomal recessive cleft lip/palate, ectodermal dysplasia, and minor acral anomalies: Report of a Brazilian family
American journal of medical genetics, 1992-09, Vol.44 (2), p.158-162
1992
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FG syndrome update 1988: Note of 5 new patients and bibliography
American journal of medical genetics, 1988-05, Vol.30 (1-2), p.309-328
1988
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Craniofrontonasal syndrome: Study of 41 patients
American journal of medical genetics, 1996-01, Vol.61 (2), p.147-151
1996
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Atypical interhemispheric fusion with a cebocephalic-like functional single nostril nose and a novel SHH mutation : CORRESPONDENCE : HOLOPROSENCEPHALY
American journal of medical genetics, 2005, Vol.136A (4), p.348-349
2005
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Single median maxillary central incisor, hypophyseal tumor, and SHH mutation : CORRESPONDENCE : HOLOPROSENCEPHALY
American journal of medical genetics, 2005, Vol.136A (4), p.346-347
2005
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Van den Ende-Gupta syndrome of blepharophimosis, arachnodactyly, and congenital contractures
American journal of medical genetics, 2005, Vol.136A (4), p.377-380
2005
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Cerebro-oculo-nasal syndrome, a disorder with some manifestations suggestive of the holoprosencephalic spectrum : New case and imaging review of previous cases : CORRESPONDENCE : HOLOPROSENCEPHALY
American journal of medical genetics, 2005, Vol.136A (4), p.352-353
2005
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Newly recognized overgrowth syndrome with macrosomia, macrocrania, hyperostosis of the cranial vault, mental deficiency, seizures, poor motor control, and orofacial dyspraxia
American journal of medical genetics, 2005, Vol.136A (2), p.219-220
2005
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Holoprosencephaly with microphthalmia, hypoplastic ears, vertebral segmentation defects, and congenital heart defects : CORRESPONDENCE : HOLOPROSENCEPHALY
American journal of medical genetics, 2005, Vol.136A (4), p.350-351
2005
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Description of a new mutation and characterization ofFGFR1, FGFR2, andFGFR3 mutations among Brazilian patients with syndromic craniosynostoses
American journal of medical genetics, 1998-07, Vol.78 (3), p.237-241
1998
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