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Myoclonus and dystonia in cerebrotendinous xanthomatosis
Movement disorders, 2012-12, Vol.27 (14), p.1805-1810
2012
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Tuberous xanthomatosis is not necessarily associated with increased plasma concentrations of cholestanol in cerebrotendinous xanthomatosis
Journal of internal medicine, 2023-01, Vol.293 (1), p.121-123
2023
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COVID‐19‐associated collapsing glomerulopathy: a report of two cases and literature review
Internal medicine journal, 2020-12, Vol.50 (12), p.1551-1558
2020
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MECP2 gene mutations in non-syndromic X-linked mental retardation: Phenotype-genotype correlation
American journal of medical genetics, 2003-12, Vol.123A (2), p.129-139
2003
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Loss of parental-specific methylation at the IGF2 locus in human hepatocellular carcinoma
Journal of pathology and bacteriology, 2003-11, Vol.201 (3), p.473-479
2003
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Five novel frameshift mutations in exon 3 and 4 of the MECP2 gene identified in Rett patients: Consequences for the molecular diagnosis strategy: Mutations in Brief
Human mutation, 2001-09, Vol.18 (3), p.251-252
2001
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Five novel frameshift mutations in exon 3 and 4 of the MECP2 gene identified in Rett patients: Consequences for the molecular diagnosis strategy
Human mutation, 2001-09, Vol.18 (3), p.251-252
2001
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Missense mutation in PAK3, R67C, causes X-linked nonspecific mental retardation
American journal of medical genetics, 2000-08, Vol.93 (4), p.294-298
2000
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Cloud thermodynamical phase classification from the POLDER spaceborne instrument
Journal of Geophysical Research, 2000-06, Vol.105 (D11), p.14747-14759
2000
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Global distribution of cloud top phase from POLDER/ADEOS I
Geophysical research letters, 2000-06, Vol.27 (12), p.1707-1710
2000
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