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Multiple supernumerary ring chromosomes of different origin in a patient: A clinical report and review of the literature
American journal of medical genetics, 2003-10, Vol.122A (2), p.168-173
2003
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PRENATAL AND POSTNATAL INVESTIGATION OF A CASE WITH MILLER-DIEKER SYNDROME DUE TO A FAMILIAL CRYPTIC TRANSLOCATION t(17;20) (p13.3;q13.3) DETECTED BY FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION
Prenatal diagnosis, 1997-02, Vol.17 (2), p.173-179
1997
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Amniocentesis before 14 completed weeks as an alternative to transabdominal chorionic villus sampling: a controlled trial with infant follow-up
Prenatal diagnosis, 1998-05, Vol.18 (5), p.465-475
1998
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46,XY del(18) (q21.3q22.2) with mosaicism of r(18) and a milder form of the 18q- syndrome
Clinical genetics, 1993-02, Vol.43 (2), p.76-78
1993
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A patient with an interstitial deletion of the short arm of chromosome 6
Clinical genetics, 1988-02, Vol.33 (2), p.95-101
1988
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The fragile X-chromosome: an evaluation of the results in a routine cytogenetic laboratory in the period 1981-1986
Clinical genetics, 1988-06, Vol.33 (6), p.410-417
1988
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Duplication in the proximal portion of the long arm of chromosome 15, in a girl without phenotypic features of the Prader-Willi syndrome
Clinical genetics, 1984-07, Vol.26 (1), p.65-68
1984
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A girl with 71,XXXXY karyotype
Clinical genetics, 1992-02, Vol.41 (2), p.96-99
1992
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Brief clinical report: a patient with dup(10p) del (8q) and Pendred syndrome
American journal of medical genetics, 1986-06, Vol.24 (2), p.211-217
1986
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ThemaGenetics & Heredity
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