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Impact of neurofibromatosis 1 on Quality of Life: A cross-sectional study of 176 American cases
American journal of medical genetics. Part A, 2006-09, Vol.140A (18), p.1893-1898
2006
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Cardiovascular malformations and other cardiovascular abnormalities in neurofibromatosis 1
American journal of medical genetics, 2000-11, Vol.95 (2), p.108-117
2000
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Descriptive analysis of tibial pseudarthrosis in patients with neurofibromatosis 1
American journal of medical genetics, 1999-06, Vol.84 (5), p.413-419
1999
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Patterns of Seizures Observed in Association with Neurofibromatosis 1
Epilepsia (Copenhagen), 1993-07, Vol.34 (4), p.616-620
1993
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Deletion of the entire NF1 gene causing distinct manifestations in a family
American journal of medical genetics, 1997-03, Vol.69 (1), p.98-101
1997
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17q inversion involving the neurofibromatosis type one locus in a family with neurofibromatosis type one
American journal of medical genetics, 1995-08, Vol.60 (4), p.312-316
1995
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Neurobehavioral profiles of children with neurofibromatosis 1 referred for learning disabilities are sex-specific
American journal of medical genetics, 1996-04, Vol.67 (2), p.127-132
1996
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Facioscapulohumeral dystrophy presenting in infancy with facial diplegia and sensorineural deafness
Annals of neurology, 1985-05, Vol.17 (5), p.513-516
1985
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Galactose metabolism and reproductive history in women with type 1 neurofibromatosis
American journal of medical genetics, 1991-06, Vol.39 (4), p.502-508
1991
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