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Prenatal diagnosis of cerebro‐oculo‐facio‐skeletal syndrome: Report of three fetuses and review of the literature
American journal of medical genetics. Part A, 2020-05, Vol.182 (5), p.1236-1242
2020
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Mutations in IFT80 cause SRPS Type IV. Report of two families and review
American journal of medical genetics. Part A, 2019-04, Vol.179 (4), p.639-644
2019
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First fetal case of the 8q24.3 contiguous genes syndrome
American journal of medical genetics. Part A, 2016-01, Vol.170A (1), p.239-242
2016
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Contiguous gene deletion of TBX5 and TBX3 leads to a varible phenotype with combined features of holt-oram and ulnar-mammary syndromes
American journal of medical genetics. Part A, 2013-07, Vol.161A (7), p.1797-1802
2013
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Matthew-Wood syndrome: Report of two new cases supporting autosomal recessive inheritance and exclusion of FGF10 and FGFR2
American journal of medical genetics. Part A, 2007-02, Vol.143A (3), p.219-228
2007
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Zeitschrift / SerieAmerican Journal Of Medical Genetics. Part A
ThemaPrenatal Diagnosis
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