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Best practice guidelines for the molecular genetic diagnosis of maturity-onset diabetes of the young
Diabetologia, 2008-04, Vol.51 (4), p.546-553
2008
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Analysis of missense variants in the PKHD1-gene in patients with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
Human genetics, 2005-11, Vol.118 (2), p.185-206
2005
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The involvement of Alu repeats in recombination events at the α-globin gene cluster : characterization of two α°-thalassaemia deletion breakpoints
Human genetics, 1997-04, Vol.99 (4), p.528-534
1997
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Prevalence and molecular heterogeneity of alfa+ thalassemia in two tribal populations from Andhra Pradesh, India
Human genetics, 1988-10, Vol.80 (2), p.157-160
1988
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α-Thalassemia in The Netherlands : a heterogeneous spectrum of both deletions and point mutations
Human genetics, 1997-09, Vol.100 (3-4), p.465-471
1997
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The involvement of Alu repeats in recombination events at the alpha-globin gene cluster: characterization of two alphazero-thalassaemia deletion breakpoints
Human genetics, 1997-04, Vol.99 (4), p.528-534
1997
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A novel delta zero-thalassemia arising from a frameshift insertion, detected by direct sequencing of enzymatically amplified DNA
Human genetics, 1989-08, Vol.83 (1), p.75-78
1989
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A novel delta degree -thalassemia arising from a frameshift insertion, detected by direct sequencing of enzymatically amplified DNA
Human genetics, 1989-01, Vol.83 (1), p.75-78
1989
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A novel δ°-thalassemia arising from a frameshift insertion, detected by direct sequencing of enzymatically amplified DNA
Human genetics, 1989, Vol.83 (1), p.75-78
1989
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Prevalence and molecular heterogeneity of alpha+ thalassemia in two tribal populations from Andhra Pradesh, India
Human genetics, 1988, Vol.80 (2), p.157-160
1988
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Metabolism and accumulation of the lipophilic deoxynucleoside analogs elacytarabine and CP-4126
Investigational new drugs, 2012-10, Vol.30 (5), p.1908-1916
2012
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The first Dutch SDHB founder deletion in paraganglioma-pheochromocytoma patients
BMC medical genetics, 2009-04, Vol.10 (1), p.34-34, Article 34
2009
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IGSF1 variants in boys with familial delayed puberty
European journal of pediatrics, 2015-05, Vol.174 (5), p.687-692
2015
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A bone overgrowth disorder due to a gain-of-function mutation in the kinase homology domain of guanylyl cyclase B, the receptor for CNP
BMC pharmacology & toxicology, 2013-08, Vol.14 (S1), p.P35-P35, Article P35
2013
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Wolff-Parkinson-White syndrome; important in childhood also
Tijdschrift voor kindergeneeskunde, 1984-12, Vol.52 (6), p.222-227
1984
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