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Germline origins in the human F9 gene : frequent G:C→A:T mosaicism and increased mutations with advanced maternal age
Human genetics, 1999-12, Vol.105 (6), p.629-640
1999
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The pattern of spontaneous germ-line mutation : relative rates of mutation at or near CpG dinucleotides in the factor IX gene
Human genetics, 1993-06, Vol.91 (5), p.496-503
1993
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Absence of somatic mosaicism in 17 families with hemophilia B : an analysis with a sensitivity 10- to 1000-fold greater than that of sequencing gels
Human genetics, 1996-11, Vol.98 (5), p.539-545
1996
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Recurrent nonsense mutations at arginine residues cause severe hemophilia B in unrelated hemophiliacs
Human genetics, 1990-04, Vol.84 (5), p.387-390
1990
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Missense mutations and the magnitude of functional deficit : the example of factor IX
Human genetics, 1992-05, Vol.89 (3), p.295-297
1992
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T296→M, a common mutation causing mild hemophilia B in the amish and others ; founder effect, variability in factor IX activity assays, and rapid carrier detection
Human genetics, 1991-07, Vol.87 (3), p.333-337
1991
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Cryptic dinucleotide polymorphism in the 3' region of the factor IX gene shows substantial variation among different populations
Human genetics, 1994-03, Vol.93 (3), p.357-358
1994
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Open Access
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Cytogenetic and pathologic characterization of MYC-rearranged B-cell lymphomas in pediatric and young adult patients
Journal of hematopathology, 2024-06, Vol.17 (2), p.51-61
2024
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Open Access
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Characterization of a t(1;2)(p36;p21) involving the PRDM16 gene region by mate-pair sequencing (MPseq) in a patient with newly diagnosed acute myeloid leukemia with myelodysplasia-related changes
Journal of hematopathology, 2019-06, Vol.12 (2), p.85-90
2019
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