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Qualitätssicherung in der humangenetischen Diagnostik
Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz, 2015-02, Vol.58 (2), p.121-126
2015
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Quality assurance in human genetic testing
Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz, 2015-02, Vol.58 (2), p.121-126
2015
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Diagnosis of Hereditary Hemochromatosis in the Era of Genetic Testing
Digestive diseases and sciences, 2012-11, Vol.57 (11), p.2988-2994
2012
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Homozygous CFTR mutation M348K in a boy with respiratory symptoms and failure to thrive. Disease-causing mutation or benign alteration?
European journal of pediatrics, 2012-07, Vol.171 (7), p.1039-1046
2012
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Distinct spectrum of CFTR gene mutations in congenital absence of vas deferens
Human genetics, 1997-09, Vol.100 (3-4), p.365-377
1997
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Genetic analysis of candidate genes modifying the age-at-onset in Huntington's disease
Human genetics, 2006-09, Vol.120 (2), p.285-292
2006
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The S18Y polymorphism in the UCHL1 gene is a genetic modifier in Huntington's disease
Neurogenetics, 2006-03, Vol.7 (1), p.27-30
2006
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Mutation at the SCA17 locus is not a common cause of primary dystonia
Journal of neurology, 2004-10, Vol.251 (10), p.1232-1234
2004
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Mutation screening for prenatal and presymptomatic diagnosis: cystic fibrosis and haemochromatosis
European journal of pediatrics, 2000-12, Vol.159 Suppl 3 (S3), p.S186-S191
2000
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Open Access
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Renal polyamine excretion, tubular amino acid reabsorption and molecular genetics in cystinuria
Pediatric nephrology (Berlin, West), 2000-05, Vol.14 (5), p.376-384
2000
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Parental origin and germline mosaicism of deletions and duplications of the dystrophin gene : a European study
Human genetics, 1992, Vol.88 (3), p.249-257
1992
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Direct molecular analysis of the fragile X syndrome in a sample of Egyptian and German patients using non-radioactive PCR and southern blot followed by chemiluminescent detection
Human genetics, 1995-11, Vol.96 (5), p.577-584
1995
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A termination mutation (2143delT) in the CFTR gene of German cystic fibrosis patients
Human genetics, 1992-11, Vol.90 (3), p.279-284
1992
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Frequency of the F508 deletion in the CFTR gene in Turkish cystic fibrosis patients
Human genetics, 1990-09, Vol.85 (4), p.409-410
1990
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Distribution patterns of the delta F508 mutation in the CFTR gene of CF-linked marker haplotypes in the German population
Human genetics, 1990-09, Vol.85 (4), p.421-422
1990
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Frequency of the delta F508 mutation and flanking marker haplotypes at the CF locus from 167 Czech families
Human genetics, 1990-09, Vol.85 (4), p.417-418
1990
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