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Refining the clinical phenotype of Okur-Chung neurodevelopmental syndrome
Human genome variation, 2018-03, Vol.5 (1), p.18011-18011, Article 18011
2018
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Novel COL2A1 variants in Japanese patients with spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Human genome variation, 2022-05, Vol.9 (1), p.16-16, Article 16
2022
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Discordant phenotype caused by CASK mutation in siblings with NF1
Human genome variation, 2019, Vol.6 (1), p.20-20, Article 20
2019
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Novel COL4A1 mutation in a fetus with early prenatal onset of schizencephaly
Human genome variation, 2018-01, Vol.5 (1), p.4, Article 4
2018
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Novel COL4A1 mutation in a fetus with early prenatal onset of schizencephaly
Human genome variation, 2018, Vol.5, p.4-4
2018
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