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Homozygosity mapping identified a novel protein truncating mutation (p.Ser100Leufs24) of the BBS9 gene in a consanguineous Pakistani family with Bardet Biedl syndrome
BMC medical genetics, 2016-02, Vol.17 (1), p.10-10, Article 10
2016
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A novel mutation in homeobox DNA binding domain of HOXC13 gene underlies pure hair and nail ectodermal dysplasia (ECTD9) in a Pakistani family
BMC medical genetics, 2017-04, Vol.18 (1), p.42-42, Article 42
2017
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A novel homozygous TSGA10 missense variant causes acephalic spermatozoa syndrome in a Pakistani family
Basic and clinical andrology, 2024-02, Vol.34 (1), p.4-4, Article 4
2024
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Homozygosity mapping coupled with whole-exome sequencing and protein modelling identified a novel missense mutation in GUCY2D in a consanguineous Pakistani family with Leber congenital amaurosis
Journal of genetics, 2021-10, Vol.100 (2), Article 57
2021
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The molecular genetics of human appendicular skeleton
Molecular genetics and genomics : MGG, 2022-09, Vol.297 (5), p.1195-1214
2022
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Identification of Four Novel Candidate Genes for Non-syndromic Intellectual Disability in Pakistani Families
Biochemical genetics, 2024-08, Vol.62 (4), p.2571-2586
2024
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A novel homozygous missense TTC12 variant identified in an infertile Pakistani man with severe oligoasthenoteratozoospermia and primary ciliary dyskinesia
Molecular genetics and genomics : MGG, 2024-12, Vol.299 (1), p.69, Article 69
2024
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A novel protein truncating mutation in L2HGDH causes L-2-hydroxyglutaric aciduria in a consanguineous Pakistani family
Metabolic brain disease, 2022-01, Vol.37 (1), p.243-252
2022
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Molecular genetic analysis of consanguineous families with primary microcephaly identified pathogenic variants in the ASPM gene
Journal of genetics, 2017-06, Vol.96 (2), p.383-387
2017
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Genetic analysis of a consanguineous Pakistani family with Leber congenital amaurosis identifies a novel mutation in GUCY2D gene
Journal of genetics, 2014-08, Vol.93 (2), p.527-530
2014
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A novel deletion mutation in the TUSC3 gene in a consanguineous Pakistani family with autosomal recessive nonsyndromic intellectual disability
BMC medical genetics, 2011-04, Vol.12 (1), p.56-56, Article 56
2011
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