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A novel ATP1A2 mutation in a patient with hypokalaemic periodic paralysis and CNS symptoms
Brain (London, England : 1878), 2018-12, Vol.141 (12), p.3308-3318
2018
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Morphological Alterations of the Sarcotubular System in Permanent Myopathy of Hereditary Hypokalemic Periodic Paralysis with a Mutation in the CACNA1S Gene
Journal of neuropathology and experimental neurology, 2020-12, Vol.79 (12), p.1276-1292
2020
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Vacuoles, Often Containing Glycogen, Are a Consistent Finding in Hypokalemic Periodic Paralysis
Journal of neuropathology and experimental neurology, 2020-10, Vol.79 (10), p.1127-1129
2020
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Nav1.4 mutations cause hypokalaemic periodic paralysis by disrupting IIIS4 movement during recovery
Brain (London, England : 1878), 2014-04, Vol.137 (Pt 4), p.998-1008
2014
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Beneficial effects of bumetanide in a CaV1.1-R528H mouse model of hypokalaemic periodic paralysis
Brain (London, England : 1878), 2013-12, Vol.136 (Pt 12), p.3766-3774
2013
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Hypokalaemic periodic paralysis type 2 caused by mutations at codon 672 in the muscle sodium channel gene SCN4A
Brain (London, England : 1878), 2001-06, Vol.124 (6), p.1091-1099
2001
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A Mutation in the KCNE3 Potassium Channel Gene Is Associated with Susceptibility to Thyrotoxic Hypokalemic Periodic Paralysis
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2002-11, Vol.87 (11), p.4881-4884
2002
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Hypokalaemia and paralysis in the Thai population
Nephrology, dialysis, transplantation, 2004-08, Vol.19 (8), p.2013-2018
2004
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Channel Surfing
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2002-11, Vol.87 (11), p.4879-4880
2002
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Identification of mutations including de novo mutations in Korean patients with hypokalaemic periodic paralysis
Nephrology, dialysis, transplantation, 2001-05, Vol.16 (5), p.939-944
2001
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Enhanced inactivation and pH sensitivity of Na+ channel mutations causing hypokalaemic periodic paralysis type II
Brain (London, England : 1878), 2002-04, Vol.125 (Pt 4), p.835-843
2002
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Molecular modelling investigation of wild-type and the R528H mutated segment IIS4 of human L-type voltage-gated calcium channels
Protein engineering, 1998-11, Vol.11 (11), p.1033-1040
1998
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