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Repeat-associated non-ATG (RAN) translation in neurological disease
Human molecular genetics, 2013-10, Vol.22 (R1), p.R45-R51
2013
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Genome Modification Leads to Phenotype Reversal in Human Myotonic Dystrophy Type 1 Induced Pluripotent Stem Cell‐Derived Neural Stem Cells
Stem cells (Dayton, Ohio), 2015-06, Vol.33 (6), p.1829-1838
2015
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Mouse model of muscleblind-like 1 overexpression: skeletal muscle effects and therapeutic promise
Human molecular genetics, 2012-11, Vol.21 (21), p.4645-4654
2012
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Mouse model of muscleblind-like 1 overexpression: skeletal muscle effects and therapeutic promise
Human molecular genetics, 2012-11, Vol.21 (21), p.4645-4654
2012
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Repeat length increases disease penetrance and severity in C9orf72 ALS/FTD BAC transgenic mice
Human molecular genetics, 2021-02, Vol.29 (24), p.3900-3918
2021
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DM2 intronic expansions: evidence for CCUG accumulation without flanking sequence or effects on ZNF9 mRNA processing or protein expression
Human molecular genetics, 2006-06, Vol.15 (11), p.1808-1815
2006
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The alternative initiation factor eIF2A plays key role in RAN translation of myotonic dystrophy type 2 CCUG•CAGG repeats
Human molecular genetics, 2021-05, Vol.30 (11), p.1020-1029
2021
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Choroid plexus mis-splicing and altered cerebrospinal fluid composition in myotonic dystrophy type 1
Brain (London, England : 1878), 2023-10, Vol.146 (10), p.4217-4232
2023
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Molecular Genetic Advances in Neurological Disease: Special Review Issue
Human molecular genetics, 2010-04, Vol.19 (R1), p.R1-R3
2010
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Nuclear Localization of the Spinocerebellar Ataxia Type 7 Protein, Ataxin-7
Human molecular genetics, 1999-09, Vol.8 (9), p.1657-1664
1999
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SCA8 CTG repeat : en masse contractions in sperm and intergenerational sequence changes may play a role in reduced penetrance
Human molecular genetics, 2000-09, Vol.9 (14), p.2125-2130
2000
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Cag repeat length in RAI1 is associated with age at onset variability in spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2)
Human molecular genetics, 2000-07, Vol.9 (12), p.1753-1758
2000
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Genome Modification Leads to Phenotype Reversal in Human Myotonic Dystrophy type 1 iPS-cell Derived Neural Stem Cells
Stem cells (Dayton, Ohio), 2015-06, Vol.33 (6), p.1829-1838
2015
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Molecular Genetic Advances in Neurological Disease
Human molecular genetics, 2010, Vol.19 (1)
2010
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NEUROPATHOLOGY OF A CASE OF SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 5 (SCA5) FROM THE LINCOLN KINDRED
Journal of neuropathology and experimental neurology, 1998-05, Vol.57 (5), p.494
1998
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