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2018
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Muscle & nerve, 2014-11, Vol.50 (5), p.733-738
2014
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Journal of clinical neurophysiology, 2016-04, Vol.33 (2), p.103-111
2016
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JAMA neurology, 2020-08, Vol.77 (8), p.982
2020
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Journal of neurology, 2013-12, Vol.260 (12), p.3115-3121
2013
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Muscle & nerve, 2009-12, Vol.40 (6), p.960-966
2009
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Annals of neurology, 2017-05, Vol.81 (5), p.622-632
2017
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Lancet neurology, 2021-04, Vol.20 (4), p.284-293
- Day, John W
- Finkel, Richard S
- Chiriboga, Claudia A
- Connolly, Anne M
- Crawford, Thomas O
- Darras, Basil T
- Iannaccone, Susan T
- Kuntz, Nancy L
- Peña, Loren D M
- Shieh, Perry B
- Smith, Edward C
- Kwon, Jennifer M
- Zaidman, Craig M
- Schultz, Meredith
- Feltner, Douglas E
- Tauscher-Wisniewski, Sitra
- Ouyang, Haojun
- Chand, Deepa H
- Sproule, Douglas M
- Macek, Thomas A
- Mendell, Jerry R
2021
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Nature medicine, 2022-07, Vol.28 (7), p.1390-1397
- Strauss, Kevin A.
- Farrar, Michelle A.
- Muntoni, Francesco
- Saito, Kayoko
- Mendell, Jerry R.
- Servais, Laurent
- McMillan, Hugh J.
- Finkel, Richard S.
- Swoboda, Kathryn J.
- Kwon, Jennifer M.
- Zaidman, Craig M.
- Chiriboga, Claudia A.
- Iannaccone, Susan T.
- Krueger, Jena M.
- Parsons, Julie A.
- Shieh, Perry B.
- Kavanagh, Sarah
- Wigderson, Melissa
- Tauscher-Wisniewski, Sitra
- McGill, Bryan E.
- Macek, Thomas A.
2022
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The Journal of pediatrics, 2021-04, Vol.231, p.265-268
2021
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Neurology, 2013-04, Vol.80 (18), p.1634-1640
2013
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Annals of neurology, 2017-05, Vol.81 (5), p.633-640
2017
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Clinical neurophysiology, 2020-01, Vol.131 (1), p.1-5
2020
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PloS one, 2020-10, Vol.15 (10), p.e0240687-e0240687
- Rivera, Sarah R
- Jhamb, Sumit K
- Abdel-Hamid, Hoda Z
- Acsadi, Gyula
- Brandsema, John
- Ciafaloni, Emma
- Darras, Basil T
- Iannaccone, Susan T
- Konersman, Chamindra G
- Kuntz, Nancy L
- McDonald, Craig M
- Parsons, Julie A
- Tesi Rocha, Carolina
- Zaidman, Craig M
- Butterfield, Russell J
- Connolly, Anne M
- Mathews, Katherine D
- Spina, Alfio
2020
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Journal of neurology, 2024-08, Vol.271 (8), p.5659-5664
2024
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Muscle & nerve, 2016-11, Vol.54 (5), p.872-878
2016
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Journal of clinical neuroscience, 2016-11, Vol.33, p.1-10
2016
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Muscle & nerve, 2020-12, Vol.62 (6), p.705-709
2020
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Muscle & nerve, 2018-02, Vol.57 (2), p.189-192
2018
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Muscle & nerve, 2014-07, Vol.50 (1), p.124-128
2014
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Muscle & nerve, 2015-09, Vol.52 (3), p.334-338
2015
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Human mutation, 2022-04, Vol.43 (4), p.511-528
- Waldrop, Megan A.
- Moore, Steven A.
- Mathews, Katherine D.
- Darbro, Benjamin W.
- Medne, Livja
- Finkel, Richard
- Connolly, Anne M.
- Crawford, Thomas O.
- Drachman, Daniel
- Wein, Nicolas
- Habib, Ali A.
- Krzesniak‐Swinarska, Monika A.
- Zaidman, Craig M.
- Collins, James J.
- Jokela, Manu
- Udd, Bjarne
- Day, John W.
- Ortiz‐Guerrero, Gloria
- Statland, Jeff
- Butterfield, Russell J.
- Dunn, Diane M.
- Weiss, Robert B.
- Flanigan, Kevin M.
2022
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Clinical neurophysiology, 2019-04, Vol.130 (4), p.515-520
2019
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Muscle & nerve, 2016-03, Vol.53 (3), p.379-383
2016
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Lancet neurology, 2024-04, Vol.23 (4), p.393-403
- Mercuri, Eugenio
- Vilchez, Juan J
- Boespflug-Tanguy, Odile
- Zaidman, Craig M
- Mah, Jean K
- Goemans, Nathalie
- Müller-Felber, Wolfgang
- Niks, Erik H
- Schara-Schmidt, Ulrike
- Bertini, Enrico
- Comi, Giacomo P
- Mathews, Katherine D
- Servais, Laurent
- Vandenborne, Krista
- Johannsen, Jessika
- Messina, Sonia
- Spinty, Stefan
- McAdam, Laura
- Selby, Kathryn
- Byrne, Barry
- Laverty, Chamindra G
- Carroll, Kevin
- Zardi, Giulia
- Cazzaniga, Sara
- Coceani, Nicoletta
- Bettica, Paolo
- McDonald, Craig M
- Acsadi, Gyula
- Baranello, Giovanni
- Blaschek, Astrid
- Brandsema, John
- Brogna, Claudia
- Bruno, Claudio
- Connolly, Anne
- de Groot, Imelda
- De Waele, Liesbeth
- Finanger, Erika
- Finkel, Richard
- Gidaro, Teresa
- Guglieri, Michaela
- Harper, Amy
- Lopez Lobato, Mercedes
- Madruga Garrido, Marcos
- Magri, Francesca
- Manousakis, Georgios
- Masson, Riccardo
- Monduy, Migvis
- Muelas Gomez, Nuria
- Munell, Francina
- Nascimento, Andres
- Nevo, Yoram
- Pereon, Yann
- Phan, Han
- Sansone, Valeria
- Scoto, Mariacristina
- Vucinic, Dragana
- Willis, Tracey
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