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Ashkenazi Jewish population screening for Tay-Sachs disease: The International and Australian experience
Journal of paediatrics and child health, 2015-03, Vol.51 (3), p.271-279
2015
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Mutations in the guanine nucleotide exchange factor gene IQSEC2 cause nonsyndromic intellectual disability
Nature genetics, 2010-06, Vol.42 (6), p.486-488
2010
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Tay Sachs disease in Australia: reduced disease incidence despite stable carrier frequency in Australian Jews
Medical journal of Australia, 2012-12, Vol.197 (11-12), p.652-654
2012
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Outcomes of a cystic fibrosis carrier testing clinic for couples
Medical journal of Australia, 2009-11, Vol.191 (9), p.499-501
2009
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A novel c.2T > C mutation of the KDM5C / JARID1C gene in one large family with X-linked intellectual disability
European journal of medical genetics, 2012-03, Vol.55 (3), p.178-184
2012
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Cost-effectiveness of a school-based Tay-Sachs and cystic fibrosis genetic carrier screening program
Genetics in medicine, 2005-09, Vol.7 (7), p.484-494
2005
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The "GeneTrustee": a universal identification system that ensures privacy and confidentiality for human genetic databases
Journal of law and medicine, 2003-05, Vol.10 (4), p.506
2003
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The frequency of founder mutations in the BRCA1, BRCA2, and APC genes in Australian Ashkenazi Jews implications for the generality of U.S. population data
Cancer, 2001-07, Vol.92 (2), p.440-445
2001
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Rapid Mutation Scanning of Genes Associated with Familial Cancer Syndromes Using Denaturing High-Performance Liquid Chromatography
Neoplasia (New York, N.Y.), 2001, Vol.3 (3), p.236-244
2001
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Nonenzymatic extraction of DNA from blood collected into serum separator tubes
Clinical chemistry (Baltimore, Md.), 1995-07, Vol.41 (7), p.1045-1046
1995
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The Tay‐Sachs disease prevention program in Australia: Sydney pilot study
Medical journal of Australia, 1995-09, Vol.163 (6), p.298-300
1995
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Familial hypobetalipoproteinaemia: a rare presentation to the lipid clinic
Medical journal of Australia, 1993-08, Vol.159 (4), p.272-274
1993
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Relation Problems in Internationally Adopted Juvenile Delinquents
Upsala journal of medical sciences, 2007, Vol.112 (1), p.105-121
2007
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