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Allelic association and deletions in autosomal recessive proximal spinal muscular atrophy: association of marker genotype with disease severity and candidate cDNAs
Human molecular genetics, 1995-08, Vol.4 (8), p.1273-1284
1995
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Survival motor neuron (SMN) protein: role in neurite outgrowth and neuromuscular maturation during neuronal differentiation and development
Human molecular genetics, 2002-07, Vol.11 (14), p.1605-1614
2002
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Regulation of murine survival motor neuron (Smn) protein levels by modifying Smn exon 7 splicing
Human molecular genetics, 2001-11, Vol.10 (23), p.2727-2736
2001
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Genetic mapping of the breast-ovarian cancer syndrome to a small interval on chromosome 17q12–21: exclusion of candidate genes EDH17B2 and RARA
Human molecular genetics, 1993-08, Vol.2 (8), p.1193-1199
1993
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Detection of a novel mutation (stop 468) in exon 10 of the low-density lipoprotein receptor gene causing familial hypercholesterolemia among French Canadians
Human molecular genetics, 1994-09, Vol.3 (9), p.1689-1691
1994
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Analysis of CFTR transcripts in nasal epithelial cells and lymphoblasts of a cystic fibrosis patient with 621 +1G→T and 711 +1G→T mutations
Human molecular genetics, 1993-06, Vol.2 (6), p.683-687
1993
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