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DNA-based presymptomatic diagnosis for the von Hippel-Lindau disease by linkage analysis
European journal of human genetics : EJHG, 1995, Vol.3 (2), p.108-115
1995
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Inherited PD-1 deficiency underlies tuberculosis and autoimmunity in a child
Nature medicine, 2021-09, Vol.27 (9), p.1646-1654
2021
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Immunodeficiency, autoinflammation and amylopectinosis in humans with inherited HOIL-1 and LUBAC deficiency
Nature immunology, 2012-12, Vol.13 (12), p.1178
2012
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Disruption of an antimycobacterial circuit between dendritic and helper T cells in human SPPL2a deficiency
Nature immunology, 2018-09, Vol.19 (9), p.973
2018
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Germline CYBB mutations that selectively affect macrophages in kindreds with X-linked predisposition to tuberculous mycobacterial disease
Nature immunology, 2011-03, Vol.12 (3), p.213
2011
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Human genetic and immunological determinants of critical COVID-19 pneumonia
Nature (London), 2022-03, Vol.603 (7902), p.587-598
2022
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An 'automatic pilot' for the hand in human posterior parietal cortex: toward reinterpreting optic ataxia
Nature neuroscience, 2000-07, Vol.3 (7), p.729-736
2000
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An immunogenomic exome landscape of triple positive primary antiphospholipid patients
Genes and immunity, 2024-04, Vol.25 (2), p.108-116
2024
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Serum biomarkers in people with chronic low back pain and Modic 1 changes: a case-control study
Scientific reports, 2019-07, Vol.9 (1), p.10005-5, Article 10005
2019
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A global effort to dissect the human genetic basis of resistance to SARS-CoV-2 infection
Nature immunology, 2022-02, Vol.23 (2), p.159
2022
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Autoantibodies against type I IFNs in humans with alternative NF-κB pathway deficiency
Nature (London), 2023-11, Vol.623 (7988), p.803-813
2023
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ARHGAP10 is necessary for α-catenin recruitment at adherens junctions and for Listeria invasion
Nature cell biology, 2005-10, Vol.7 (10), p.954-960
2005
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Gains of glycosylation comprise an unexpectedly large group of pathogenic mutations
Nature genetics, 2005-07, Vol.37 (7), p.692-700
2005
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An essential role for the Zn 2+ transporter ZIP7 in B cell development
Nature immunology, 2019-03, Vol.20 (3), p.350
2019
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The Tetrafigap survey on the long-term outcome of tetraplegic spinal cord injured persons: Part III. Medical complications and associated factors
Spinal cord, 2002-09, Vol.40 (9), p.457-467
2002
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Regression of vasomotor disorders under intrathecal baclofen in a case of spastic paraplegia
Spinal cord, 1999-05, Vol.37 (5), p.370-372
1999
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