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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...Annals of neurology, 2015-01, Vol.77 (1), p.163-172
2015
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Journal of neurology, 2016-07, Vol.263 (7), p.1461-1462
2016
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Journal of molecular neuroscience, 2016-03, Vol.58 (3), p.330-334
2016
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Genetics in medicine, 2020-12, Vol.22 (12), p.2029-2040
- Savarese, Marco
- Vihola, Anna
- Oates, Emily C
- Barresi, Rita
- Fiorillo, Chiara
- Tasca, Giorgio
- Jokela, Manu
- Sarkozy, Anna
- Luo, Sushan
- Díaz-Manera, Jordi
- Ehrstedt, Christoffer
- Rojas-García, Ricardo
- Sáenz, Amets
- Muelas, Nuria
- Lonardo, Fortunato
- Fodstad, Heidi
- Qureshi, Talha
- Johari, Mridul
- Välipakka, Salla
- Luque, Helena
- Petiot, Philippe
- de Munain, Adolfo López
- Pane, Marika
- Mercuri, Eugenio
- Torella, Annalaura
- Nigro, Vincenzo
- Astrea, Guja
- Santorelli, Filippo Maria
- Bruno, Claudio
- Kuntzer, Thierry
- Illa, Isabel
- Vílchez, Juan J
- Julien, Cedric
- Ferreiro, Ana
- Malandrini, Alessandro
- Zhao, Chong-Bo
- Casar-Borota, Olivera
- Davis, Mark
- Muntoni, Francesco
- Hackman, Peter
- Udd, Bjarne
2020
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Human mutation, 2022-04, Vol.43 (4), p.511-528
- Waldrop, Megan A.
- Moore, Steven A.
- Mathews, Katherine D.
- Darbro, Benjamin W.
- Medne, Livja
- Finkel, Richard
- Connolly, Anne M.
- Crawford, Thomas O.
- Drachman, Daniel
- Wein, Nicolas
- Habib, Ali A.
- Krzesniak‐Swinarska, Monika A.
- Zaidman, Craig M.
- Collins, James J.
- Jokela, Manu
- Udd, Bjarne
- Day, John W.
- Ortiz‐Guerrero, Gloria
- Statland, Jeff
- Butterfield, Russell J.
- Dunn, Diane M.
- Weiss, Robert B.
- Flanigan, Kevin M.
2022
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Acta neuropathologica, 2021-08, Vol.142 (2), p.375-393
- Johari, Mridul
- Sarparanta, Jaakko
- Vihola, Anna
- Jonson, Per Harald
- Savarese, Marco
- Jokela, Manu
- Torella, Annalaura
- Piluso, Giulio
- Said, Edith
- Vella, Norbert
- Cauchi, Marija
- Magot, Armelle
- Magri, Francesca
- Mauri, Eleonora
- Kornblum, Cornelia
- Reimann, Jens
- Stojkovic, Tanya
- Romero, Norma B.
- Luque, Helena
- Huovinen, Sanna
- Lahermo, Päivi
- Donner, Kati
- Comi, Giacomo Pietro
- Nigro, Vincenzo
- Hackman, Peter
- Udd, Bjarne
2021
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Human molecular genetics, 2018-02, Vol.27 (4), p.706-715
- Brockmann, Sarah J
- Freischmidt, Axel
- Oeckl, Patrick
- Müller, Kathrin
- Ponna, Srinivas K
- Helferich, Anika M
- Paone, Christoph
- Reinders, Jörg
- Kojer, Kerstin
- Orth, Michael
- Jokela, Manu
- Auranen, Mari
- Udd, Bjarne
- Hermann, Andreas
- Danzer, Karin M
- Lichtner, Peter
- Walther, Paul
- Ludolph, Albert C
- Andersen, Peter M
- Otto, Markus
- Kursula, Petri
- Just, Steffen
- Weishaupt, Jochen H
2018
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Neurology. Genetics, 2021-10, Vol.7 (5), p.e619-e619
2021
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Journal of molecular neuroscience, 2016-03, Vol.58 (3), p.394-400
2016
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Journal of neurology, 2024-04, Vol.271 (4), p.1802-1812
2024
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Neurology, 2023-10, Vol.101 (18)
2023
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Annals of neurology, 2022-01, Vol.91 (1), p.158-159
2022
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Journal of neurology, 2023-02, Vol.270 (2), p.1147-1149
2023
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Journal of neurology, 2022-08, Vol.269 (8), p.4161-4173
2022
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Annals of neurology, 2015-11, Vol.78 (5), p.831-832
2015
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Annals of neurology, 2015-11, Vol.78 (5), p.831-832
2015
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Annals of neurology, 2015-11, Vol.78 (5), p.831-832
2015
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Annals of neurology, 2015-11, Vol.78 (5), p.831
2015
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Journal of medical genetics, 2023-09, Vol.60 (9), p.866-873
2023
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Journal of neurology, 2019-07, Vol.266 (7), p.1649-1654
2019
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Neurology, 2019-04, Vol.92 (14), p.e1600
2019
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Brain (London, England : 1878), 2024-05, Vol.147 (5), p.1887-1898
- Currò, Riccardo
- Dominik, Natalia
- Facchini, Stefano
- Vegezzi, Elisa
- Sullivan, Roisin
- Galassi Deforie, Valentina
- Fernández-Eulate, Gorka
- Traschütz, Andreas
- Rossi, Salvatore
- Garibaldi, Matteo
- Kwarciany, Mariusz
- Taroni, Franco
- Brusco, Alfredo
- Good, Jean-Marc
- Cavalcanti, Francesca
- Hammans, Simon
- Ravenscroft, Gianina
- Roxburgh, Richard H
- Parolin Schnekenberg, Ricardo
- Rugginini, Bianca
- Abati, Elena
- Manini, Arianna
- Quartesan, Ilaria
- Ghia, Arianna
- Lòpez de Munaìn, Adolfo
- Manganelli, Fiore
- Kennerson, Marina
- Santorelli, Filippo Maria
- Infante, Jon
- Marques, Wilson
- Jokela, Manu
- Murphy, Sinéad M
- Mandich, Paola
- Fabrizi, Gian Maria
- Briani, Chiara
- Gosal, David
- Pareyson, Davide
- Ferrari, Alberto
- Prados, Ferran
- Yousry, Tarek
- Khurana, Vikram
- Kuo, Sheng-Han
- Miller, James
- Troakes, Claire
- Jaunmuktane, Zane
- Giunti, Paola
- Hartmann, Annette
- Basak, Nazli
- Synofzik, Matthis
- Stojkovic, Tanya
- Hadjivassiliou, Marios
- Reilly, Mary M
- Houlden, Henry
- Cortese, Andrea
2024
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Brain (London, England : 1878), 2023-09, Vol.146 (9), p.3800-3815
- de Bruyn, Alexander
- Montagnese, Federica
- Holm-Yildiz, Sonja
- Scharff Poulsen, Nanna
- Stojkovic, Tanya
- Behin, Anthony
- Palmio, Johanna
- Jokela, Manu
- De Bleecker, Jan L
- de Visser, Marianne
- van der Kooi, Anneke J
- ten Dam, Leroy
- Domínguez González, Cristina
- Maggi, Lorenzo
- Gallone, Annamaria
- Kostera-Pruszczyk, Anna
- Macias, Anna
- Łusakowska, Anna
- Nedkova, Velina
- Olive, Montse
- Álvarez-Velasco, Rodrigo
- Wanschitz, Julia
- Paradas, Carmen
- Mavillard, Fabiola
- Querin, Giorgia
- Fernández-Eulate, Gorka
- Quinlivan, Ros
- Walter, Maggie C
- Depuydt, Christophe E
- Udd, Bjarne
- Vissing, John
- Schoser, Benedikt
- Claeys, Kristl G
2023
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Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis
- Cabrera-Serrano, Macarena
- Caccavelli, Laure
- Savarese, Marco
- Vihola, Anna
- Jokela, Manu
- Johari, Mridul
- Capiod, Thierry
- Madrange, Marine
- Bugiardini, Enrico
- Brady, Stefen
- Quinlivan, Rosaline
- Merve, Ashirwad
- Scalco, Renata
- Hilton-Jones, David
- Houlden, Henry
- Ibrahim Aydin, Halil
- Ceylaner, Serdar
- Vockley, Jerry
- Taylor, Rhonda L
- Folland, Chiara
- Kelly, Aasta
- Goullee, Hayley
- Ylikallio, Emil
- Auranen, Mari
- Tyynismaa, Henna
- Udd, Bjarne
- Forrest, Alistair R R
- Davis, Mark R
- Bratkovic, Drago
- Manton, Nicholas
- Robertson, Thomas
- McCombe, Pamela
- Laing, Nigel G
- Phillips, Liza
- de Lonlay, Pascale
- Ravenscroft, Gianina
2022
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Neurology, 2022-05, Vol.98 (18_supplement)
- Cortese, Andrea
- Curro’, Riccardo
- Dominik, Natalia
- Hadjivassiliou, Marios
- Hartmann, Annette
- Basak, Nazli
- Vegezzi, Elisa
- Kennerson, Marina
- Roxburgh, Richard
- Laing, Nigel
- Pareyson, Davide
- Taroni, Franco
- Manganelli, Fiore
- Mandich, Paola
- Fabrizi, Gianni Maria
- Briani, Chiara
- Murphy, Sinead
- Jokela, Manu
- Infante, Jon
- Santorelli, Filippo Maria
- Brusco, Alfredo
- Silvestri, Gabriella
- Zuchner, Stephan
- Stojkovic, Tanya
- Sumner, Charlotte
- Synofzik, Matthis
- Reilly, Mary
- Houlden, Henry
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