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Macrophage models of Gaucher disease for evaluating disease pathogenesis and candidate drugs
Science translational medicine, 2014-06, Vol.6 (240), p.240ra73
2014
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Glucocerebrosidase is present in α-synuclein inclusions in Lewy body disorders
Acta neuropathologica, 2010-11, Vol.120 (5), p.641-649
2010
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Myoclonic epilepsy in Gaucher disease: Genotype-phenotype insights from a rare patient subgroup
Pediatric research, 2003-03, Vol.53 (3), p.387-395
2003
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A mutation in SCARB2 is a modifier in gaucher disease
Human mutation, 2011-11, Vol.32 (11), p.1232-1238
2011
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Phenotypic continuum in neuronopathic gaucher disease: an intermediate phenotype between type 2 and type 3
The Journal of pediatrics, 2003-08, Vol.143 (2), p.273-276
2003
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A mutation in the human glucocerebrosidase gene in neuronopathic Gaucher's disease
The New England journal of medicine, 1987-03, Vol.316 (10), p.570
1987
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Genotypic heterogeneity and phenotypic variation among patients with type 2 Gaucher's disease
Pediatric research, 1998-05, Vol.43 (5), p.571-578
1998
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Glucocerebrosidase is present in [alpha]-synuclein inclusions in Lewy body disorders
Acta neuropathologica, 2010-11, Vol.120 (5), p.641
2010
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The clinical, molecular, and pathological characterisation of a family with two cases of lethal perinatal type 2 Gaucher disease
Journal of medical genetics, 1996-02, Vol.33 (2), p.132-136
1996
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DIFFERENT SITES OF RECOMBINATION BETWEEN THE GLUCOCEREBROSIDASE GENE AND PSEUDOGENE IN PATIENTS WITH GAUCHER DISEASE. † 875
Pediatric research, 1996-04, Vol.39, p.148-148
1996
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Regional Distribution of the GABAA/Benzodiazepine Receptor (α Subunit) mRNA in Rat Brain
Journal of neurochemistry, 1988-11, Vol.51 (5), p.1651-1654
1988
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Gaudier patients with oculomotor abnormalities do not have a unique genotype
Clinical genetics, 1992-01, Vol.41 (1), p.1-5
1992
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Regional Distribution of the GABA A /Benzodiazepine Receptor (α Subunit) mRNA in Rat Brain
Journal of neurochemistry, 1988-11, Vol.51 (5), p.1651-1654
1988
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Signal sequence and DNA‐mediated expression of human lysosomal α‐galactosidase A
European journal of biochemistry, 1987-06, Vol.165 (2), p.275-280
1987
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