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Genistein improves neuropathology and corrects behaviour in a mouse model of neurodegenerative metabolic disease
PloS one, 2010-12, Vol.5 (12), p.e14192-e14192
2010
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Neuropathology in mouse models of mucopolysaccharidosis type I, IIIA and IIIB
PloS one, 2012-04, Vol.7 (4), p.e35787-e35787
2012
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Improved Metabolic Correction in Patients with Lysosomal Storage Disease Treated with Hematopoietic Stem Cell Transplant Compared with Enzyme Replacement Therapy
The Journal of pediatrics, 2009-04, Vol.154 (4), p.609-611
2009
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Circadian rhythm and suprachiasmatic nucleus alterations in the mouse model of mucopolysaccharidosis IIIB
Behavioural brain research, 2010-06, Vol.209 (2), p.212-220
2010
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Signal one and two blockade are both critical for non-myeloablative murine HSCT across a major histocompatibility complex barrier
PloS one, 2013-10, Vol.8 (10), p.e77632
2013
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Enzyme Replacement Therapy for Mucopolysaccharidoses: Opinions of Patients and Families
The Journal of pediatrics, 2008-05, Vol.152 (5), p.723-727
2008
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Thoracolumbar Kyphosis in Treated Mucopolysaccharidosis 1 (Hurler Syndrome)
Spine (Philadelphia, Pa. 1976), 2014-03, Vol.39 (5), p.381-387
2014
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Genistein reduces lysosomal storage in peripheral tissues of mucopolysaccharide IIIB mice
Molecular genetics and metabolism, 2009-11, Vol.98 (3), p.235-242
2009
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Evaluation of heparin cofactor II–thrombin complex as a biomarker on blood spots from mucopolysaccharidosis I, IIIA and IIIB mice
Molecular genetics and metabolism, 2010-03, Vol.99 (3), p.269-274
2010
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Refsum disease is caused by mutations in the phytanoyl-CoA hydroxylase gene
Nature genetics, 1997-10, Vol.17 (2), p.190-193
1997
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The majority of MPS I patients tested raise inhibitory allo-antibodies against enzyme replacement therapy
Molecular genetics and metabolism, 2013-02, Vol.108 (2), p.S81-S81
2013
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Frequent deletions at Xq28 indicate genetic heterogeneity in Hunter syndrome
Human genetics, 1991-03, Vol.86 (5), p.505-508
1991
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Signal One and Two Blockade Are Both Critical for Non-Myeloablative Murine HSCT across a Major Histocompatibility Complex Barrier: e77632
PloS one, 2013-10, Vol.8 (10)
2013
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Novel Mutations in Sanfilippo a Syndrome: Implications for Enzyme function
Human molecular genetics, 1997-09, Vol.6 (9), p.1573-1579
1997
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The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK
Orphanet journal of rare diseases, 2008-09, Vol.3 (1), p.24-24, Article 24
2008
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Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis I: a randomized, double-blinded, placebo-controlled, multinational study of recombinant human α-L-iduronidase (laronidase)
The Journal of pediatrics, 2004-05, Vol.144 (5), p.581-588
2004
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Mucopolysaccharidoses and the Eye
Survey of ophthalmology, 2006, Vol.51 (1), p.1-17
2006
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Craniovertebral abnormalities in Type VI mucopolysaccharidosis (Maroteaux-Lamy syndrome)
Neurosurgery, 2001-04, Vol.48 (4), p.849-853
2001
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Increased risk of vitamin B12 deficiency in patients with phenylketonuria on an unrestricted or relaxed diet
The Journal of pediatrics, 2000-04, Vol.136 (4), p.545-547
2000
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