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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...European journal of human genetics : EJHG, 2022-02, Vol.30 (2), p.142-149
2022
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Orphanet journal of rare diseases, 2009-02, Vol.4 (1), p.5-5, Article 5
2009
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European journal of human genetics : EJHG, 2021-11, Vol.29 (11), p.1645-1653
2021
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European journal of human genetics : EJHG, 2021-12, Vol.29 (12), p.1804-1810
2021
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PLoS genetics, 2017-08, Vol.13 (8), p.e1006957
2017
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European journal of human genetics : EJHG, 2020-07, Vol.28 (7), p.866-873
2020
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Human genomics, 2023-08, Vol.17 (1), p.1-75, Article 75
2023
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Human genomics, 2023-08, Vol.17 (1), p.73-73, Article 73
2023
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Journal of human genetics, 2017-08, Vol.62 (8), p.741-746
2017
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Scientific reports, 2024-04, Vol.14 (1), p.7717-7717, Article 7717
2024
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Quality of life research, 2020-09, Vol.29 (9), p.2445-2454
2020
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Brain (London, England : 1878), 2018-09, Vol.141 (9), p.2576-2591
- Baker, Kate
- Gordon, Sarah L
- Melland, Holly
- Bumbak, Fabian
- Scott, Daniel J
- Jiang, Tess J
- Owen, David
- Turner, Bradley J
- Boyd, Stewart G
- Rossi, Mari
- Al-Raqad, Mohammed
- Elpeleg, Orly
- Peck, Dawn
- Mancini, Grazia M S
- Wilke, Martina
- Zollino, Marcella
- Marangi, Giuseppe
- Weigand, Heike
- Borggraefe, Ingo
- Haack, Tobias
- Stark, Zornitza
- Sadedin, Simon
- Tan, Tiong Yang
- Jiang, Yunyun
- Gibbs, Richard A
- Ellingwood, Sara
- Amaral, Michelle
- Kelley, Whitley
- Kurian, Manju A
- Cousin, Michael A
- Raymond, F Lucy
2018
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Human molecular genetics, 2014-06, Vol.23 (11), p.2888-2900
- Kaiser, Frank J.
- Ansari, Morad
- Braunholz, Diana
- Concepción Gil-Rodríguez, María
- Decroos, Christophe
- Wilde, Jonathan J.
- Fincher, Christopher T.
- Kaur, Maninder
- Bando, Masashige
- Amor, David J.
- Atwal, Paldeep S.
- Bahlo, Melanie
- Bowman, Christine M.
- Bradley, Jacquelyn J.
- Brunner, Han G.
- Clark, Dinah
- Del Campo, Miguel
- Di Donato, Nataliya
- Diakumis, Peter
- Dubbs, Holly
- Dyment, David A.
- Eckhold, Juliane
- Ernst, Sarah
- Ferreira, Jose C.
- Francey, Lauren J.
- Gehlken, Ulrike
- Guillén-Navarro, Encarna
- Gyftodimou, Yolanda
- Hall, Bryan D.
- Hennekam, Raoul
- Hudgins, Louanne
- Hullings, Melanie
- Hunter, Jennifer M.
- Yntema, Helger
- Innes, A. Micheil
- Kline, Antonie D.
- Krumina, Zita
- Lee, Hane
- Leppig, Kathleen
- Lynch, Sally Ann
- Mallozzi, Mark B.
- Mannini, Linda
- Mckee, Shane
- Mehta, Sarju G.
- Micule, Ieva
- Mohammed, Shehla
- Moran, Ellen
- Mortier, Geert R.
- Moser, Joe-Ann S.
- Noon, Sarah E.
- Nozaki, Naohito
- Nunes, Luis
- Pappas, John G.
- Penney, Lynette S.
- Pérez-Aytés, Antonio
- Petersen, Michael B.
- Puisac, Beatriz
- Revencu, Nicole
- Roeder, Elizabeth
- Saitta, Sulagna
- Scheuerle, Angela E.
- Schindeler, Karen L.
- Siu, Victoria M.
- Stark, Zornitza
- Strom, Samuel P.
- Thiese, Heidi
- Vater, Inga
- Willems, Patrick
- Williamson, Kathleen
- Wilson, Louise C.
- Hakonarson, Hakon
- Quintero-Rivera, Fabiola
- Wierzba, Jolanta
- Musio, Antonio
- Gillessen-Kaesbach, Gabriele
- Ramos, Feliciano J.
- Jackson, Laird G.
- Shirahige, Katsuhiko
- Pié, Juan
- Christianson, David W.
- Krantz, Ian D.
- Fitzpatrick, David R.
- Deardorff, Matthew A.
2014
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Nature medicine, 2023-07, Vol.29 (7), p.1615-1616
2023
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Orphanet journal of rare diseases, 2022-09, Vol.17 (1), p.1-350, Article 350
2022
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Children (Basel), 2023-05, Vol.10 (5), p.824
2023
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Seminars in pediatric neurology, 2018-07, Vol.26, p.2-9
- Woodcock, Ian R., MBBS, MRCPCH, MSc
- Menezes, Manoj P., MBBS, FRACP, PhD
- Coleman, Lee, MBCHB, FRANZCR, BSc
- Yaplito-Lee, Joy, MD, FRACP
- Peters, Heidi, MBBS, FRACP, PhD
- White, Susan M., MBBS, FRACP
- Stapleton, Rachel, MBBS
- Phelan, Dean G., BSc
- Chong, Belinda, PhD
- Lunke, Sebastian, PhD
- Stark, Zornitza, BM, BCh, FRACP, MA
- Pitt, James, PhD, FFSc (RCPA)
- Ryan, Monique M., MBBS, FRACP, MMed
- Robertson, Colin, MBBS, FRACP, MSc, MD
- Yiu, Eppie M., MBBS, FRACP, PhD
2018
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Kidney international reports, 2021-02, Vol.6 (2), p.272-283
2021
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Children (Basel), 2023-05, Vol.10 (6), p.970
2023
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European journal of human genetics : EJHG, 2017-05, Vol.25 (7), p.823-831
- Altmüller, Franziska
- Lissewski, Christina
- Bertola, Debora
- Flex, Elisabetta
- Stark, Zornitza
- Spranger, Stephanie
- Baynam, Gareth
- Buscarilli, Michelle
- Dyack, Sarah
- Gillis, Jane
- Yntema, Helger G
- Pantaleoni, Francesca
- van Loon, Rosa LE
- MacKay, Sara
- Mina, Kym
- Schanze, Ina
- Tan, Tiong Yang
- Walsh, Maie
- White, Susan M
- Niewisch, Marena R
- García-Miñaúr, Sixto
- Plaza, Diego
- Ahmadian, Mohammad Reza
- Cavé, Hélène
- Tartaglia, Marco
- Zenker, Martin
2017
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Brain (London, England : 1878), 2017-08, Vol.140 (8), p.2093-2103
- Ylikallio, Emil
- Woldegebriel, Rosa
- Tumiati, Manuela
- Isohanni, Pirjo
- Ryan, Monique M
- Stark, Zornitza
- Walsh, Maie
- Sawyer, Sarah L
- Bell, Katrina M
- Oshlack, Alicia
- Lockhart, Paul J
- Shcherbii, Mariia
- Estrada-Cuzcano, Alejandro
- Atkinson, Derek
- Hartley, Taila
- Tetreault, Martine
- Cuppen, Inge
- van der Pol, W Ludo
- Candayan, Ayse
- Battaloglu, Esra
- Parman, Yesim
- van Gassen, Koen L I
- van den Boogaard, Marie-José H
- Boycott, Kym M
- Kauppi, Liisa
- Jordanova, Albena
- Lönnqvist, Tuula
- Tyynismaa, Henna
2017
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International journal of molecular sciences, 2022-01, Vol.23 (2), p.986
- Van Bergen, Nicole J
- Hock, Daniella H
- Spencer, Lucy
- Massey, Sean
- Stait, Tegan
- Stark, Zornitza
- Lunke, Sebastian
- Roesley, Ain
- Peters, Heidi
- Lee, Joy Yaplito
- Le Fevre, Anna
- Heath, Oliver
- Mignone, Cristina
- Yang, Joseph Yuan-Mou
- Ryan, Monique M
- D'Arcy, Colleen
- Nash, Margot
- Smith, Sile
- Caruana, Nikeisha J
- Thorburn, David R
- Stroud, David A
- White, Susan M
- Christodoulou, John
- Brown, Natasha J
2022
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Genes, 2022-10, Vol.13 (10), p.1919
2022
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The SMAD-binding domain of SKI: a hotspot for de novo mutations causing Shprintzen-Goldberg syndrome
- Schepers, Dorien
- Doyle, Alexander J
- Oswald, Gretchen
- Sparks, Elizabeth
- Myers, Loretha
- Willems, Patrick J
- Mansour, Sahar
- Simpson, Michael A
- Frysira, Helena
- Maat-Kievit, Anneke
- Van Minkelen, Rick
- Hoogeboom, Jeanette M
- Mortier, Geert R
- Titheradge, Hannah
- Brueton, Louise
- Starr, Lois
- Stark, Zornitza
- Ockeloen, Charlotte
- Lourenco, Charles Marques
- Blair, Ed
- Hobson, Emma
- Hurst, Jane
- Maystadt, Isabelle
- Destrée, Anne
- Girisha, Katta M
- Miller, Michelle
- Dietz, Harry C
- Loeys, Bart
- Van Laer, Lut
2015
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Genes, 2022-10, Vol.13 (10), p.1804
2022
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