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Molecular diagnostic testing for congenital disorders of glycosylation (CDG): Detection rate for single gene testing and next generation sequencing panel testing
Molecular genetics and metabolism, 2013-09, Vol.110 (1-2), p.78-85
2013
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Genome and exome analysis for detection of coding and non-coding sequencing and copy number variants in disorders of sexual development
Molecular genetics and metabolism, 2021-04, Vol.132, p.S255-S256
2021
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Towards implementation whole genome sequencing as a first tier test in genomic testing
Molecular genetics and metabolism, 2021-04, Vol.132, p.S236-S237
2021
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eP368 - Towards implementation whole genome sequencing as a first tier test in genomic testing
Molecular genetics and metabolism, 2021-04, Vol.132, p.S236-S237
2021
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Genetic screening of a reportedly healthy population for familial hypercholesterolemia
Molecular genetics and metabolism, 2021-04, Vol.132, p.S267
2021
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eP412 - Genetic screening of a reportedly healthy population for familial hypercholesterolemia
Molecular genetics and metabolism, 2021-04, Vol.132, p.S267-S267
2021
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eP497 - Global approach to prenatal testing
Molecular genetics and metabolism, 2021-04, Vol.132, p.S319-S319
2021
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eP394 - Genome and exome analysis for detection of coding and non-coding sequencing and copy number variants in disorders of sexual development
Molecular genetics and metabolism, 2021-04, Vol.132, p.S255-S256
2021
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Global approach to prenatal testing
Molecular genetics and metabolism, 2021-04, Vol.132, p.S319
2021
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Open Access
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Genetic basis of oculopharyngeal muscular dystrophy: detection of alanine repeats in PABPN1 gene by next generation sequencing
Molecular genetics and metabolism, 2021-04, Vol.132, p.S277
2021
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eP429 - Genetic basis of oculopharyngeal muscular dystrophy: detection of alanine repeats in PABPN1 gene by next generation sequencing
Molecular genetics and metabolism, 2021-04, Vol.132, p.S277-S277
2021
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Concomitant mitochondrial genome coverage in whole exome and whole genome sequencing
Molecular genetics and metabolism, 2021-04, Vol.132, p.S240
2021
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eP374 - Concomitant mitochondrial genome coverage in whole exome and whole genome sequencing
Molecular genetics and metabolism, 2021-04, Vol.132, p.S240-S240
2021
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A novel variant mutation for congenital dyserythropoietic anemia, type II
Blood cells, molecules, & diseases, 2014-12, Vol.53 (4), p.272-273
2014
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A novel variant mutation for congenital dyserythropoietic anemia, type II
Blood cells, molecules & diseases, 2014, Vol.53 (4), p.272-273
2014
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Do high childcare costs and low access to Head Start and childcare subsidies limit mothers’ employment? A state-level analysis
Social science research, 2022-02, Vol.102, p.102627-102627, Article 102627
2022
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