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Clinical and immunological characteristics of the spectrum of GFAP autoimmunity: a case series of 22 patients
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2018-02, Vol.89 (2), p.138
2018
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Intronic FGF14 GAA repeat expansions are a common cause of ataxia syndromes with neuropathy and bilateral vestibulopathy
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2024-02, Vol.95 (2), p.175
2024
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Can CANVAS due to RFC1 biallelic expansions present with pure ataxia?
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2024-02, Vol.95 (2), p.171
2024
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Causes of progressive cerebellar ataxia: prospective evaluation of 1500 patients
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2017-04, Vol.88 (4), p.301
2017
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Diagnostic yield of testing for RFC1 repeat expansions in patients with unexplained adult-onset cerebellar ataxia
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2020-11, Vol.91 (11), p.1233
2020
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Cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS): genetic and clinical aspects
Practical neurology, 2022-02, Vol.22 (1), p.14
2022
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Clinical and genetic spectrum of RNF216 -related disorder: a new case and literature review
Journal of medical genetics, 2024-05, Vol.61 (5), p.430
2024
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Autosomal-recessive cerebellar ataxia caused by a novel ADCK3 mutation that elongates the protein: clinical, genetic and biochemical characterisation
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2014-05, Vol.85 (5), p.493-498
2014
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Olfactory impairment in familial ataxias
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2012-10, Vol.83 (10), p.970-974
2012
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Recoverin antibody-associated late-onset ataxia without retinopathy
BMJ case reports, 2020-12, Vol.13 (12), p.e237479
2020
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Neurological gait assessment
Practical neurology, 2024-01, Vol.24 (1), p.11
2024
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Genetic and clinical characteristics of NEFL -related Charcot-Marie-Tooth disease
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2017-07, Vol.88 (7), p.575
2017
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A novel homozygous change of CLCN2 (p.His590Pro) is associated with a subclinical form of leukoencephalopathy with ataxia (LKPAT)
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2017-10, Vol.88 (10), p.894
2017
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Contactin-associated protein-2 antibodies in non-paraneoplastic cerebellar ataxia
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2012-04, Vol.83 (4), p.437-440
2012
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Case of anti-Zic4 antibody-mediated cerebellar toxicity induced by dual checkpoint inhibition in head and neck squamous cell carcinoma
BMJ case reports, 2020-09, Vol.13 (9), p.e235607
2020
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Heterozygosity for a protein truncation mutation of sodium channel SCN8A in a patient with cerebellar atrophy, ataxia, and mental retardation
Journal of medical genetics, 2006-06, Vol.43 (6), p.527-530
2006
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Will genetic panels replace clinical skills?
Practical neurology, 2021-06, Vol.21 (3), p.184
2021
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HHV-6: an unusual cause of cerebellar ataxia
BMJ case reports, 2020-03, Vol.13 (3), p.e234303
2020
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A novel mutation in RNF216 gene in an Indian case with Gordon Holmes syndrome
BMJ case reports, 2023-11, Vol.16 (11)
2023
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'Twenty syndrome' in neuromyelitis optica spectrum disorder
BMJ case reports, 2020-09, Vol.13 (9), p.e234450
2020
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Acute cerebellar ataxia due to Epstein-Barr virus under administration of an immune checkpoint inhibitor
BMJ case reports, 2019-12, Vol.12 (12), p.e231520
2019
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Deletion of chromosome 12q21 affecting KCNC2 and ATXN7L3B in a family with neurodevelopmental delay and ataxia
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2013-11, Vol.84 (11), p.1255-1257
2013
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Atypical Bickerstaff brainstem encephalitis: ataxic hypersomnolence without ophthalmoplegia
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2013-11, Vol.84 (11), p.1206-1207
2013
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Autosomal-recessive complicated spastic paraplegia with a novel lysosomal trafficking regulator gene mutation
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2014-09, Vol.85 (9), p.1024-1028
2014
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Late-onset Boucher–Neuhäuser Syndrome (late BNS) associated with white-matter changes: a report of two cases and review of literature
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2011-08, Vol.82 (8), p.888-891
2011
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