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A novel mutation and novel features in Nijmegen breakage syndrome
Journal of medical genetics, 2001-02, Vol.38 (2), p.113-117
2001
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Immunodeficiency, centromeric heterochromatin instability of chromosomes 1, 9, and 16, and facial anomalies: the ICF syndrome
Journal of medical genetics, 1988-03, Vol.25 (3), p.173-180
1988
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A complex chromosome rearrangement with 10 breakpoints: tentative assignment of the locus for Williams syndrome to 4q33----q35.1
Journal of medical genetics, 1992-04, Vol.29 (4), p.253-255
1992
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Monosomy of distal 4q does not cause facioscapulohumeral muscular dystrophy
Journal of medical genetics, 1996-05, Vol.33 (5), p.366-370
1996
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Differential expression of the ICF (immunodeficiency, centromeric heterochromatin, facial anomalies) mutation in lymphocytes and fibroblasts
Journal of medical genetics, 1989-07, Vol.26 (7), p.452-456
1989
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Identical de novo mutation at the D4F104S1 locus in monozygotic male twins affected by facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) with different clinical expression
Journal of medical genetics, 1998-09, Vol.35 (9), p.778-783
1998
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Corpus callosum hypoplasia and associated brain anomalies in Nijmegen breakage syndrome
Journal of medical genetics, 2002-05, Vol.39 (5), p.e25-25
2002
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Additional G-like chromosome in a malformed boy
Journal of medical genetics, 1971-06, Vol.8 (2), p.244-249
1971
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A complex chromosome rearrangement with 1O breakpoints: Tentative assignment of the locus for Williams syndrome to 4q33 arrow right q35.1
Journal of medical genetics, 1992-01, Vol.29 (4), p.253-255
1992
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