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Mutations in SPECC1L, encoding sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like, are found in some cases of autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome
Journal of medical genetics, 2015-02, Vol.52 (2), p.104-110
2015
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Rehabilitation after critical illness—why it isn’t happening
BMJ (Online), 2021-09, p.n2240
2021
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The face of Smith-Magenis syndrome: a subjective and objective study
Journal of medical genetics, 1999-05, Vol.36 (5), p.394-397
1999
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Service use following attendance at an emergency department with an head injury: a 6-month survey
Emergency medicine journal : EMJ, 2014-09, Vol.31 (9), p.724-729
2014
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SOS1 is the second most common Noonan gene but plays no major role in cardio-facio-cutaneous syndrome
Journal of medical genetics, 2007-10, Vol.44 (10), p.651-656
2007
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Development and validation of a brief screening instrument for psychosocial risk associated with genetic testing: a pan-Canadian cohort study
BMJ open, 2013-01, Vol.3 (3), p.e002227
2013
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fMRI for vegetative and minimally conscious states
BMJ (Online), 2012-11, Vol.345 (nov28 1), p.e8045-e8045
2012
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De Lange syndrome: subjective and objective comparison of the classical and mild phenotypes
Journal of medical genetics, 1997-08, Vol.34 (8), p.645-650
1997
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Familial translocation t(9;16)
Journal of medical genetics, 1989-08, Vol.26 (8), p.525-528
1989
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Abnormal chromosome complement resulting from a familial inversion of chromosome 2
Journal of medical genetics, 1989-11, Vol.26 (11), p.725-729
1989
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