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The power of a rare disease count and why an overcount is not helpful
Molecular genetics and metabolism, 2023-02, Vol.138 (2), p.107330, Article 107330
2023
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A proposal to efficiently improve diagnostic clarity, therapeutic and clinical referrals, disease and therapeutic understanding, and quality of life in the newborn screening ecosystem while reducing cost and overhead
Molecular genetics and metabolism, 2022-02, Vol.135 (2), p.S117-S117
2022
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What do researchers, clinicians, industry employees, advocacy leaders, 30 million with rare disease, and 69 million of the general public have in common?
Molecular genetics and metabolism, 2020-02, Vol.129 (2), p.S149-S149
2020
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Measuring sulfatide in blood enables newborn screening for metachromatic leukodystrophy (MLD)
Molecular genetics and metabolism, 2017-01, Vol.120 (1-2), p.S128-S128
2017
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Newborn Screening - impact of new methods and criteria
Molecular genetics and metabolism, 2014-02, Vol.111 (2), p.S102-S102
2014
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RANSIP newborn screening program: Working to bring early diagnostics, inclusion, and therapeutic access to metachromatic leukodystrophy patients
Molecular genetics and metabolism, 2021-02, Vol.132 (2), p.S104-S105
2021
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Scientific, clinical, social, and policy status and considerations for implementing newborn screening of metachromatic leukodystrophy
Molecular genetics and metabolism, 2020-02, Vol.129 (2), p.S149-S150
2020
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The Open Registry Project as a Tool for Research and Clinical Trials
Molecular genetics and metabolism, 2012-02, Vol.105 (2), p.S59-S59
2012
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The evolving and expanding role of patient advocate groups and consortiums of PAGs in research, funding, policy, awareness, and support
Molecular genetics and metabolism, 2011-02, Vol.102 (2), p.S42-S42
2011
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Seizure severity and duration in the cortical stimulation model of experimental epi lepsy in rats: A longitudinal study
Epilepsy research, 2010, Vol.89 (2-3), p.261-270
2010
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