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Prenyldiphosphate synthase, subunit 1 (PDSS1) and OH-benzoate polyprenyltransferase (COQ2) mutations in ubiquinone deficiency and oxidative phosphorylation disorders
The Journal of clinical investigation, 2007-03, Vol.117 (3), p.765-772
2007
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Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy
American journal of human genetics, 2017-01, Vol.100 (1), p.151-159
2017
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Mutations in the tricarboxylic acid cycle enzyme, aconitase 2, cause either isolated or syndromic optic neuropathy with encephalopathy and cerebellar atrophy
Journal of medical genetics, 2014-12, Vol.51 (12), p.834-838
2014
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CABC1 Gene Mutations Cause Ubiquinone Deficiency with Cerebellar Ataxia and Seizures
American journal of human genetics, 2008-03, Vol.82 (3), p.623-630
2008
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The impairment of MAGMAS function in human is responsible for a severe skeletal dysplasia
PLoS genetics, 2014-05, Vol.10 (5), p.e1004311-e1004311
2014
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Study of LPIN1, LPIN2 and LPIN3 in rhabdomyolysis and exercise-induced myalgia
Journal of inherited metabolic disease, 2012-11, Vol.35 (6), p.1119-1128
2012
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A nonproteolytic proteasome activity controls organelle fission in yeast
Journal of cell science, 2009-10, Vol.122 (Pt 20), p.3673-3683
2009
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The ATP‐binding cassette multidrug transporter Snq2 of Saccharomyces cerevisiae: a novel target for the transcription factors Pdr1 and Pdr3
Molecular microbiology, 1996-04, Vol.20 (1), p.109-117
1996
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The Impairment of MAGMAS Function in Human Is Responsible for a Severe Skeletal Dysplasia: e1004311
PLoS genetics, 2014-05, Vol.10 (5)
2014
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The yeast ATP binding cassette (ABC) protein genes PDR10 and PDR15 are novel targets for the Pdr1 and Pdr3 transcriptional regulators
FEBS letters, 1997-12, Vol.418 (3), p.269-274
1997
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Recruitment of a 19S Proteasome Subcomplex to an Activated Promoter
Science (American Association for the Advancement of Science), 2002-04, Vol.296 (5567), p.548-550
2002
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