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Fetal cardiac anomalies and genetic syndromes

Prenatal diagnosis, 2004-12, Vol.24 (13), p.1104-1115

2004

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Laryngeal atresia, encephalocele, and limb deformities (LEL): a possible new syndrome

Journal of medical genetics, 2001-06, Vol.38 (6), p.420-422

2001

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Perlman syndrome-a cause of enlarged, hyperechogenic kidneys

Prenatal diagnosis, 1998-11, Vol.18 (11), p.1163-1168

1998

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PRENATAL DIAGNOSIS OF BLACKFAN-DIAMOND SYNDROME: CASE REPORT AND REVIEW OF THE LITERATURE

Prenatal diagnosis, 1996-04, Vol.16 (4), p.349-353

1996

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PEHO or PEHO-like syndrome?

Clinical dysmorphology, 1996-04, Vol.5 (2), p.143-152

1996

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A new syndrome comprising vertebral anomalies and multicystic kidneys

Clinical dysmorphology, 1999-07, Vol.8 (3), p.173-178

1999

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Pseudotrisomy 13 and autosomal recessive holoprosencephaly

Journal of medical genetics, 1993-11, Vol.30 (11), p.970-971

1993

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Two brothers with deafness, femoral epiphyseal dysplasia, short stature and developmental delay

Clinical dysmorphology, 1996-01, Vol.5 (1), p.17-25

1996

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Dominantly inherited syndrome comprising partially absent eye muscles, hydrocephaly, skeletal abnormalities, and a distinctive facial phenotype

American journal of medical genetics, 1991-09, Vol.40 (4), p.417-420

1991

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