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Recombinant Encapsulated Cells Overexpressing Alpha-L-Iduronidase Correct Enzyme Deficiency in Human Mucopolysaccharidosis Type I Cells
Cells, tissues, organs, 2012-01, Vol.195 (4), p.323-329
2012
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Azurophilic inclusions in lymphocytes and plasma cells: a case of Sanfilippo disease
British journal of haematology, 2014-03, Vol.164 (5), p.618-618
2014
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Molecular Demonstration of SLC4A1 Gene Deletion in Two Mexican Patients with Southeast Asian Ovalocytosis
Human biology, 2005-06, Vol.77 (3), p.399-405
2005
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Next-generation sequencing and high-throughput enzymolome-based panel screening of suspected lysosomal disease cases identifies multiple disease-causing variants in two genes underlying different lysosomal diseases: A source of clinical and metabolic variability?
Molecular genetics and metabolism, 2023-02, Vol.138 (2), p.107072, Article 107072
2023
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Diagnosis of 4 novel cases of adult acid sphyngomielynase deficiency by screening with next-generation sequencing gene panels
Molecular genetics and metabolism, 2020-02, Vol.129 (2), p.S156-S156
2020
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Genetic screening of lysosomal disorders: An account of five years' experience with NGS-based resequencing panels
Molecular genetics and metabolism, 2022-02, Vol.135 (2), p.S36-S36
2022
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Efficiency of NGS-based gene panels as first-line screening tests for the diagnosis of lysosomal diseases
Molecular genetics and metabolism, 2020-02, Vol.129 (2), p.S47-S47
2020
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MACROMELANOSOMES AS MORPHOLOGIC MARKERS IN CHILDHOOD NEUROFIBROMATOSES
Pediatric dermatology, 1991-03, Vol.8 (1), p.91-93
1991
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Giant cytoplasmic granules in Langerhans cells of Chediak-Higashi syndrome
The American journal of dermatopathology, 1990-02, Vol.12 (1), p.81-87
1990
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Lymphoid papillary hyperplasia of the palatine tonsils
The American journal of surgical pathology, 1983-09, Vol.7 (6), p.579-582
1983
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Molecular demonstration of SLC4A1 gene deletion in two Mexican patients with Southeast Asia ovalocytosisn
Human biology, 2005-06, Vol.77 (3), p.399
2005
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Osler-Weber-Rendu disease in an infant
Human pathology, 1988-10, Vol.19 (10), p.1243-1246
1988
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Molecular Demonstration of SLC4A1 Gene Deletion in Two Mexican Patients with Ovalocytosis
Human biology, 2005, Vol.77 (3), p.399-405
2005
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Use of absorbable sutures in canine carotid arteries
Texas Heart Institute journal, 1990, Vol.17 (2), p.99-102
1990
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