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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2018-11, Vol.89 (11), p.1224-1226
- Moore, Ursula R
- Jacobs, Marni
- Fernandez-Torron, Roberto
- Jang, Jiji
- James, Meredith K
- Mayhew, Anna
- Rufibach, Laura
- Mittal, Plavi
- Eagle, Michelle
- Cnaan, Avital
- Carlier, Pierre G
- Blamire, Andrew
- Hilsden, Heather
- Lochmüller, Hanns
- Grieben, Ulrike
- Spuler, Simone
- Tesi Rocha, Carolina
- Day, John W
- Jones, Kristi J
- Bharucha-Goebel, Diana X
- Salort-Campana, Emmanuelle
- Harms, Matthew
- Pestronk, Alan
- Krause, Sabine
- Schreiber-Katz, Olivia
- Walter, Maggie C
- Paradas, Carmen
- Hogrel, Jean-Yves
- Stojkovic, Tanya
- Takeda, Shin’ichi
- Mori-Yoshimura, Madoka
- Bravver, Elena
- Sparks, Susan
- Diaz-Manera, Jordi
- Bello, Luca
- Semplicini, Claudio
- Pegoraro, Elena
- Mendell, Jerry R
- Bushby, Kate
- Straub, Volker
2018
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Journal of neuromuscular diseases, 2022-01, Vol.9 (1), p.147-159
2022
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Journal of clinical medicine, 2023-12, Vol.12 (24), p.7582
2023
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The Journal of pediatrics, 2021-09, Vol.236, p.13-20.e1
2021
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European journal of human genetics : EJHG, 2020-06, Vol.28 (6), p.815-825
- Spitali, Pietro
- Zaharieva, Irina
- Bohringer, Stefan
- Hiller, Monika
- Chaouch, Amina
- Roos, Andreas
- Scotton, Chiara
- Claustres, Mireille
- Bello, Luca
- McDonald, Craig M
- Hoffman, Eric P
- Koeks, Zaida
- Eka Suchiman, H
- Cirak, Sebahattin
- Scoto, Mariacristina
- Reza, Mojgan
- 't Hoen, Peter A C
- Niks, Erik H
- Tuffery-Giraud, Sylvie
- Lochmüller, Hanns
- Ferlini, Alessandra
- Muntoni, Francesco
- Aartsma-Rus, Annemieke
2020
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Nature communications, 2017-01, Vol.8 (1), p.14143-14143, Article 14143
2017
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American journal of human genetics, 2017-04, Vol.100 (4), p.659-665
- Xue, Shifeng
- Maluenda, Jérôme
- Marguet, Florent
- Shboul, Mohammad
- Quevarec, Loïc
- Bonnard, Carine
- Ng, Alvin Yu Jin
- Tohari, Sumanty
- Tan, Thong Teck
- Kong, Mung Kei
- Monaghan, Kristin G.
- Cho, Megan T.
- Siskind, Carly E.
- Sampson, Jacinda B.
- Rocha, Carolina Tesi
- Alkazaleh, Fawaz
- Gonzales, Marie
- Rigonnot, Luc
- Whalen, Sandra
- Gut, Marta
- Gut, Ivo
- Bucourt, Martine
- Venkatesh, Byrappa
- Laquerrière, Annie
- Reversade, Bruno
- Melki, Judith
2017
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Journal of clinical medicine, 2023-10, Vol.12 (20), p.6696
2023
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The Journal of pediatrics, 2019-05, Vol.208, p.175
2019
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The Journal of pediatrics, 2019-05, Vol.208, p.175-175
2019
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The Journal of pediatrics, 2019-05, Vol.208, p.175-175
2019
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The Journal of pediatrics, 2016-03, Vol.170, p.112-112
2016
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The Journal of pediatrics, 2016-03, Vol.170, p.112-112
2016
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The Journal of pediatrics, 2016-03, Vol.170, p.112
2016
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Annals of neurology, 2016-06, Vol.79 (6), p.1031-1037
- Vanderver, Adeline
- Simons, Cas
- Helman, Guy
- Crawford, Joanna
- Wolf, Nicole I.
- Bernard, Geneviève
- Pizzino, Amy
- Schmidt, Johanna L.
- Takanohashi, Asako
- Miller, David
- Khouzam, Amirah
- Rajan, Vani
- Ramos, Erica
- Chowdhury, Shimul
- Hambuch, Tina
- Ru, Kelin
- Baillie, Gregory J.
- Grimmond, Sean M.
- Caldovic, Ljubica
- Devaney, Joseph
- Bloom, Miriam
- Evans, Sarah H.
- Murphy, Jennifer L. P.
- McNeill, Nathan
- Fogel, Brent L.
- Schiffmann, Raphael
- van der Knaap, Marjo S.
- Taft, Ryan J.
2016
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The Journal of pediatrics, 2016, Vol.170, p.112-112
2016
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Advances in therapy, 2024-08, Vol.41 (8), p.3278-3298
2024
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BMC medical genetics, 2007-08, Vol.8 (1), p.55-55, Article 55
- Uthurralt, Julieta
- Gordish-Dressman, Heather
- Bradbury, Meg
- Tesi-Rocha, Carolina
- Devaney, Joseph
- Harmon, Brennan
- Reeves, Erica K
- Brandoli, Cinzia
- Hansen, Barbara C
- Seip, Richard L
- Thompson, Paul D
- Price, Thomas B
- Angelopoulos, Theodore J
- Clarkson, Priscilla M
- Moyna, Niall M
- Pescatello, Linda S
- Visich, Paul S
- Zoeller, Robert F
- Gordon, Paul M
- Hoffman, Eric P
2007
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Neurology, 2019-04, Vol.92 (15_supplement)
2019
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Journal of pediatric biochemistry, 2016-08, Vol.4 (4), p.231-248
2016
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Neurology, 2023-04, Vol.100 (17_supplement_2)
2023
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Muscle & nerve, 2013-07, Vol.48 (1), p.32-54
2013
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American journal of human genetics, 2016-11, Vol.99 (5), p.1163-1171
- Bello, Luca
- Flanigan, Kevin M.
- Weiss, Robert B.
- Dunn, Diane M.
- Swoboda, Kathryn J.
- Gappmaier, Eduard
- Howard, Michael T.
- Sampson, Jacinda B.
- Bromberg, Mark B.
- Butterfield, Russell
- Kerr, Lynne
- Pestronk, Alan
- Florence, Julaine M.
- Connolly, Anne
- Lopate, Glenn
- Golumbek, Paul
- Schierbecker, Jeanine
- Malkus, Betsy
- Renna, Renee
- Siener, Catherine
- Finkel, Richard S.
- Bonnemann, Carsten G.
- Medne, Livija
- Glanzman, Allan M.
- Flickinger, Jean
- Mendell, Jerry R.
- King, Wendy M.
- Lowes, Linda
- Alfano, Lindsay
- Mathews, Katherine D.
- Stephan, Carrie
- Laubenthal, Karla
- Baldwin, Kris
- Wong, Brenda
- Morehart, Paula
- Meyer, Amy
- Day, John W.
- Naughton, Cameron E.
- Margolis, Marcia
- Spitali, Pietro
- Aartsma-Rus, Annemieke
- Muntoni, Francesco
- Zaharieva, Irina
- Ferlini, Alessandra
- Mercuri, Eugenio
- Tuffery-Giraud, Sylvie
- Claustres, Mireille
- Straub, Volker
- Lochmüller, Hanns
- Barp, Andrea
- Vianello, Sara
- Pegoraro, Elena
- Punetha, Jaya
- Gordish-Dressman, Heather
- Giri, Mamta
- McDonald, Craig M.
- Hoffman, Eric P.
- Cnaan, Avital
- Abresch, Richard T.
- Henricson, Erik K.
- Morgenroth, Lauren P.
- Duong, Tina
- Chidambaranathan, V. Viswanathan
- Biggar, W. Douglas
- McAdam, Laura C.
- Mah, Jean
- Tulinius, Mar
- Leshner, Robert
- Rocha, Carolina Tesi
- Thangarajh, Mathula
- Kornberg, Andrew
- Ryan, Monique
- Nevo, Yoram
- Dubrovsky, Alberto
- Clemens, Paula R.
- Abdel-Hamid, Hoda
- Connolly, Anne M.
- Teasley, Jean
- Bertorini, Tulio E.
- North, Kathryn
- Webster, Richard
- Kolski, Hanna
- Kuntz, Nancy
- Driscoll, Sherilyn
- Carlo, Jose
- Gorni, Ksenija
- Lotze, Timothy
- Karachunski, Peter
- Bodensteiner, John B.
2016
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Neoreviews (Elk Grove Village, Ill.), 2022-07, Vol.23 (7), p.e520-e526
2022
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Progress in pediatric cardiology, 2023-06, Vol.69, p.101639, Article 101639
2023
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