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Usher syndrome and Leber congenital amaurosis are molecularly linked via a novel isoform of the centrosomal ninein-like protein
Human molecular genetics, 2009-01, Vol.18 (1), p.51-64
2009
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Functional annotation of a novel NFKB1 promoter polymorphism that increases risk for ulcerative colitis
Human molecular genetics, 2004-01, Vol.13 (1), p.35-45
2004
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The retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) interacts with novel transport-like proteins in the outer segments of rod photoreceptors
Human molecular genetics, 2000-09, Vol.9 (14), p.2095-2105
2000
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Mutations in the transporter ABCA12 are associated with lamellar ichthyosis type 2
Human molecular genetics, 2003-09, Vol.12 (18), p.2369-2378
2003
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A human PKD1 transgene generates functional polycystin-1 in mice and is associated with a cystic phenotype
Human molecular genetics, 2000-11, Vol.9 (18), p.2617-2627
2000
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ABCA4 mutations causing mislocalization are found frequently in patients with severe retinal dystrophies
Human molecular genetics, 2005-10, Vol.14 (19), p.2769-2778
2005
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Cell cycle arrest enhances the in vitro cellular toxicity of the truncated Machado-Joseph disease gene product with an expanded polyglutamine stretch
Human molecular genetics, 2000, Vol.9 (1), p.69-78
2000
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Usherin, the defective protein in Usher syndrome type IIA, is likely to be a component of interstereocilia ankle links in the inner ear sensory cells
Human molecular genetics, 2005-12, Vol.14 (24), p.3921-3932
2005
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The Primary open-angle glaucoma gene WDR36 functions in ribosomal RNA processing and interacts with the p53 stress–response pathway
Human molecular genetics, 2008-08, Vol.17 (16), p.2474-2485
2008
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From genome to epigenome
Human molecular genetics, 2005-04, Vol.14 (suppl-1), p.R3-R10
2005
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In vitro and in vivo suppression of GJB2 expression by RNA interference
Human molecular genetics, 2005-06, Vol.14 (12), p.1641-1650
2005
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Expanded polyglutamine peptides alone are intrinsically cytotoxic and cause neurodegeneration in Drosophila
Human molecular genetics, 2000, Vol.9 (1), p.13-25
2000
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Tissue-specific alternative splicing of TCF7L2
Human molecular genetics, 2009-10, Vol.18 (20), p.3795-3804
2009
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Identification of a novel family of presenilin homologues
Human molecular genetics, 2002-05, Vol.11 (9), p.1037-1044
2002
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A systematic search for DNA methyltransferase polymorphisms reveals a rare DNMT3L variant associated with subtelomeric hypomethylation
Human molecular genetics, 2009-05, Vol.18 (10), p.1755-1768
2009
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Homozygous disruption of PDZD7 by reciprocal translocation in a consanguineous family: a new member of the Usher syndrome protein interactome causing congenital hearing impairment
Human molecular genetics, 2009-02, Vol.18 (4), p.655-666
2009
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Alzheimer's disease-associated presenilin 2 interacts with DRAL, an LIM-domain protein
Human molecular genetics, 2000-09, Vol.9 (15), p.2281-2289
2000
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Repeat instability and motor incoordination in mice with a targeted expanded CAG repeat in the Sca1 locus
Human molecular genetics, 2000-03, Vol.9 (5), p.779-785
2000
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