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Nuclear actin aggregation is a hallmark of anti-synthetase syndrome-induced dysimmune myopathy
Neurology, 2015-03, Vol.84 (13), p.1346-1354
2015
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Th2-M2 immunity in lesions of muscular sarcoidosis and macrophagic myofasciitis
Neuropathology and applied neurobiology, 2015-12, Vol.41 (7), p.952-963
2015
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A brief history of the congenital myopathies - the myopathological perspective
Neuromuscular disorders : NMD, 2023-12, Vol.33 (12), p.990-995
2023
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Recent data and developments in myositis
Brain pathology (Zurich, Switzerland), 2021-05, Vol.31 (3), p.e12966-n/a
2021
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Morphologic and Molecular Patterns of Polymyositis With Mitochondrial Pathology and Inclusion Body Myositis
Neurology, 2022-11, Vol.99 (20), p.e2212
2022
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The Curse of Apneic Spells
Seminars in pediatric neurology, 2018-07, Vol.26, p.56-58
2018
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Myofibrillar disorganization characterizes myopathy of camptocormia in Parkinson’s disease
Acta neuropathologica, 2012-03, Vol.123 (3), p.419-432
2012
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Primary desminopathies
Journal of cellular and molecular medicine, 2007-05, Vol.11 (3), p.416-426
2007
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De novo exonic mutation in MYH7 gene leading to exon skipping in a patient with early onset muscular weakness and fiber-type disproportion
Neuromuscular disorders : NMD, 2016-03, Vol.26 (3), p.236-239
2016
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Mutations in the β-tropomyosin ( TPM2) gene – a rare cause of nemaline myopathy
Neuromuscular disorders : NMD, 2002-02, Vol.12 (2), p.151-158
2002
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Novel γ-sarcoglycan-mutation affects cardiac function and N-terminal dystrophin expression
Muscle & nerve, 2014-01, Vol.49 (1), p.144-145
2014
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How much mutant protein is needed to cause a protein aggregate myopathy in vivo? Lessons from an exceptional desminopathy
Human mutation, 2009-03, Vol.30 (3), p.E490-E499
2009
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Immune-mediated rippling muscle disease with myasthenia gravis: A report of seven patients with long-term follow-up in two
Neuromuscular disorders : NMD, 2009-03, Vol.19 (3), p.223-228
2009
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The enlarging spectrum of desminopathies: new morphological findings, eastward geographic spread, novel exon 3 desmin mutation
Acta neuropathologica, 2005-04, Vol.109 (4), p.411-417
2005
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Fetal akinesia caused by a novel actin filament aggregate myopathy skeletal muscle actin gene ( ACTA1 ) mutation
Neuromuscular disorders : NMD, 2010-08, Vol.20 (8), p.531-533
2010
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Delayed or late-onset type II glycogenosis with globular inclusions
Acta neuropathologica, 2005-08, Vol.110 (2), p.151-157
2005
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The Eighth Meryon Society Lecture read at Worcester College, Oxford on 2 July, 2004
Neuromuscular disorders : NMD, 2004-12, Vol.14 (12), p.822-828
2004
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Myopathy with hexagonally cross-linked crystalloid inclusions: Delineation of a clinico-pathological entity
Neuromuscular disorders : NMD, 2010-11, Vol.20 (11), p.701-708
2010
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July 2003: 62-year-old female with progressive muscular weakness
Brain pathology (Zurich, Switzerland), 2004-01, Vol.14 (1), p.109-110
2004
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Actin-Related Myopathy Without Any Missense Mutation in the ACTA1 Gene
Journal of child neurology, 2004-02, Vol.19 (2), p.149-153
2004
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Infantile Intranuclear Rod Myopathy
Journal of child neurology, 1997-01, Vol.12 (1), p.22-30
1997
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Congenital Cytoplasmic Body Myopathy: Case Report
Journal of child neurology, 1997-02, Vol.12 (2), p.149-152
1997
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Desmin-related myopathies
Current opinion in neurology, 1997-10, Vol.10 (5), p.426-429
1997
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Surplus protein myopathies
Neuromuscular disorders : NMD, 2001, Vol.11 (1), p.3-6
2001
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Congenital myopathy with excess of thin myofilaments
Neuromuscular disorders : NMD, 1997-05, Vol.7 (3), p.160-168
1997
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