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Classical Xanthinuria in Nine Israeli Families and Two Isolated Cases from Germany: Molecular, Biochemical and Population Genetics Aspects
Biomedicines, 2021-07, Vol.9 (7), p.788
2021
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An ancestral variant causing type I xanthinuria in Turkmen and Arab families is predicted to prevail in the Afro‐Asian stone‐forming belt
JIMD reports, 2020-01, Vol.51 (1), p.45-52
2020
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Urine metabolomics reveals novel physiologic functions of human aldehyde oxidase and provides biomarkers for typing xanthinuria
Metabolomics, 2012-10, Vol.8 (5), p.951-959
2012
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The Two Common Mutations Causing Factor XI Deficiency in Jews Stem From Distinct Founders: One of Ancient Middle Eastern Origin and Another of More Recent European Origin
Blood, 1997-10, Vol.90 (7), p.2654-2659
1997
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Age Estimates of Two Common Mutations Causing Factor XI Deficiency: Recent Genetic Drift Is Not Necessary for Elevated Disease Incidence among Ashkenazi Jews
American journal of human genetics, 1999-04, Vol.64 (4), p.1071-1075
1999
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Glanzmann's thrombasthenia associated with deletion-insertion and alternative splicing in the glycoprotein IIb gene
Blood, 1995-01, Vol.85 (2), p.414-420
1995
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Current strategy for genetic analysis of haemophilia A families
Haemophilia : the official journal of the World Federation of Hemophilia, 1996-01, Vol.2 (1), p.11-17
1996
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The two common mutations causing factor XI deficiency in Jews stem from distinct founders : One of ancient middle eastern origin and another of more recent European origin
Blood, 1997-10, Vol.90 (7), p.2654-2659
1997
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