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Congenital endplate acetylcholinesterase deficiency responsive to ephedrine
Neurology, 2005-07, Vol.65 (1), p.144-146
2005
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Optic neuritis in paediatric patients: Experience over 27 years and a management protocol
Neurología (Barcelona, English ed. ), 2021-05, Vol.36 (4), p.253-261
2021
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A novel likely pathogenic variant in the H1-4 gene c.139G > C p.(Ala47Pro) associated with Rahman syndrome: a clinical report
Egyptian Journal of Medical Human Genetics, 2022-03, Vol.23 (1), p.50, Article 50
2022
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Our experience with the aetiological diagnosis of global developmental delay and intellectual disability: 2006-2010
Neurologia (Barcelona, Spain), 2014-09, Vol.29 (7), p.402
2014
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Angiomatosis leptomeníngea sin nevus facial y disminución del nivel de consciencia
Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003), 2011, Vol.74 (5), p.347-349
2011
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Epilepsy with onset between the ages of 3 and 12 months. Our experience gained over a 10-year period
Revista de neurologiá, 2008-12, Vol.47 (11), p.561-565
2008
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Prematuridad con parálisis cerebral y ceroidolipofuscinosis
Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003), 2010-11, Vol.73 (5), p.291-293
2010
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Síndrome de apnea central del sueño como primera manifestación de malformación de Chiari tipo I
Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003), 2008-03, Vol.68 (3), p.277-281
2008
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Congenital infection by cytomegalovirus. A review of our 18 years' experience of diagnoses
Revista de neurologiá, 2009-04, Vol.48 (7), p.349-353
2009
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Valoración del cumplimiento de los criterios de calidad del protocolo de cefaleas en urgencias
Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003), 2007-06, Vol.66 (6), p.630-631
2007
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Síndrome de duplicación MECP2 familiar
Revista de neurologiá, 2020, Vol.70 (8), p.309
2020
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Our experience in the diagnosis of peroxisomal diseases with an abnormal fatty acid profile
Revista de neurologiá, 2008-07, Vol.47 (1), p.1-5
2008
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Neurofibromatosis 1 y cavernomatosis múltiple familiar en un lactante con sialorrea profusa episódica
Revista de neurologiá, 2019, Vol.69 (8), p.350
2019
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Atypical growth of an intracranial lipoma
Revista de neurologiá, 2022-11, Vol.75 (9), p.295
2022
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Familial MECP2 duplication syndrome
Revista de neurologiá, 2020-04, Vol.70 (8), p.309
2020
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Gorlin syndrome in the paediatric age
Revista de neurologiá, 2014-04, Vol.58 (7), p.303-307
2014
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Fatal rhabdomyolysis in an 8-year-old female
Revista de neurologiá, 2004-05, Vol.38 (9), p.836
2004
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Bilateral anterior opercular syndrome as a manifestation of a non-convulsive epileptic state
Revista de neurologiá, 2004-05, Vol.38 (10), p.934-937
2004
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La transferencia de neuropediatría a medicina de adultos
Neurología (Barcelona, Spain), 2012-04, Vol.27 (3), p.183-185
2012
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Encefalopatía epiléptica por déficit parcial de biotinidasa
Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003), 2010-03, Vol.72 (3), p.227-228
2010
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Epilepsia de inicio entre los 3 y 12 meses de edad. Nuestra experiencia de 10 años
Revista de neurologiá, 2008-12, Vol.47 (11), p.561
2008
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The transfer of neuropaediatrics to adult medicine
Neurologia (Barcelona, Spain), 2012-04, Vol.27 (3), p.183
2012
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Síndromes de Prader-Willi y de Angelman. Expriencia de 21 años
Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003), 2012-09, Vol.77 (3), p.151-157
2012
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Accidente cerebrovascular pediátrico secundario a displasia fibromuscular
Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003), 2009, Vol.71 (4), p.339-342
2009
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Infección congénita por citomegalovirus. Revisión de nuestra experiencia diagnóstica de 18 años
Revista de neurologiá, 2009-04, Vol.48 (7), p.349
2009
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