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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...Scientific reports, 2022-03, Vol.12 (1), p.5215-5215, Article 5215
2022
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European journal of human genetics : EJHG, 2022-03, Vol.30 (3), p.291-297
- Forde, Claire
- Burkitt-Wright, Emma
- Turnpenny, Peter D
- Haan, Eric
- Ealing, John
- Mansour, Sahar
- Holder, Muriel
- Lahiri, Nayana
- Dixit, Abhijit
- Procter, Annie
- Pacot, Laurence
- Vidaud, Dominique
- Capri, Yline
- Gerard, Marion
- Dollfus, Hélène
- Schaefer, Elise
- Quelin, Chloé
- Sigaudy, Sabine
- Busa, Tiffany
- Vera, Gabriella
- Damaj, Lena
- Messiaen, Ludwine
- Stevenson, David A
- Davies, Peter
- Palmer-Smith, Sheila
- Callaway, Alison
- Wolkenstein, Pierre
- Pasmant, Eric
- Upadhyaya, Meena
2022
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Breathe (Lausanne, Switzerland), 2020-03, Vol.16 (1), p.190319-190319
2020
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Frontiers in pediatrics, 2023-01, Vol.10, p.1068884-1068884
2023
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Paediatrics and child health, 2019-04, Vol.29 (4), p.185-189
2019
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Nephrology, dialysis, transplantation, 2022-05, Vol.37 (Supplement_3)
2022
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Genetics in medicine, 2020-06, Vol.22 (6), p.1005-1014
2020
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Clinical Kidney Journal, 2021-03, Vol.14 (3), p.1017-1019
2021
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Ophthalmic genetics, 2017-11, Vol.38 (6), p.580-583
2017
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Annual research & review in biology, 2016-01, Vol.9 (4), p.1-16
2016
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American journal of human genetics, 2024-09, Vol.111 (9), p.1970-1993
- Morimoto, Marie
- Ryu, Eunjin
- Steger, Benjamin J.
- Dixit, Abhijit
- Saito, Yoshihiko
- Yoo, Juyeong
- van der Ven, Amelie T.
- Hauser, Natalie
- Steinbach, Peter J.
- Oura, Kazumasa
- Huang, Alden Y.
- Kortüm, Fanny
- Ninomiya, Shinsuke
- Rosenthal, Elisabeth A.
- Robinson, Hannah K.
- Guegan, Katie
- Denecke, Jonas
- Subramony, Sankarasubramoney H.
- Diamonstein, Callie J.
- Ping, Jie
- Fenner, Mark
- Balton, Elsa V.
- Strohbehn, Sam
- Allworth, Aimee
- Bamshad, Michael J.
- Gandhi, Mahi
- Dipple, Katrina M.
- Blue, Elizabeth E.
- Jarvik, Gail P.
- Lau, C. Christopher
- Holm, Ingrid A.
- Weisz-Hubshman, Monika
- Solomon, Benjamin D.
- Nelson, Stanley F.
- Nishino, Ichizo
- Adams, David R.
- Kang, Sukhyun
- Gahl, William A.
- Toro, Camilo
- Myung, Kyungjae
- Malicdan, May Christine V.
2024
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Journal of nephrology, 2024-06, Vol.37 (5), p.1273-1284
2024
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Movement disorders, 2024-01, Vol.39 (1), p.141-151
- Tolonen, Jussi Pekka
- Parolin Schnekenberg, Ricardo
- McGowan, Simon
- Sims, David
- McEntagart, Meriel
- Elmslie, Frances
- Shears, Debbie
- Stewart, Helen
- Tofaris, George K.
- Dabir, Tabib
- Morrison, Patrick J.
- Johnson, Diana
- Hadjivassiliou, Marios
- Ellard, Sian
- Shaw‐Smith, Charles
- Znaczko, Anna
- Dixit, Abhijit
- Suri, Mohnish
- Sarkar, Ajoy
- Harrison, Rachel E.
- Jones, Gabriela
- Houlden, Henry
- Ceravolo, Giorgia
- Jarvis, Joanna
- Williams, Jonathan
- Shanks, Morag E.
- Clouston, Penny
- Rankin, Julia
- Blumkin, Lubov
- Lerman‐Sagie, Tally
- Ponger, Penina
- Raskin, Salmo
- Granath, Katariina
- Uusimaa, Johanna
- Conti, Hector
- McCann, Emma
- Joss, Shelagh
- Blakes, Alexander J.M.
- Metcalfe, Kay
- Kingston, Helen
- Bertoli, Marta
- Kneen, Rachel
- Lynch, Sally Ann
- Martínez Albaladejo, Inmaculada
- Moore, Austen Peter
- Jones, Wendy D.
- Becker, Esther B.E.
- Németh, Andrea H.
2024
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Journal of medical genetics, 2023-04, Vol.60 (4), p.397-405
2023
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Human mutation, 2022-12, Vol.43 (12), p.1844-1851
- Janssen, Beau D. E.
- Boogaard, Marie‐Jose H.
- Lichtenbelt, Klaske
- Seaby, Eleanor G.
- Stals, Karen
- Ellard, Sian
- Newbury‐Ecob, Ruth
- Dixit, Abhijit
- Roht, Laura
- Pajusalu, Sander
- Õunap, Katrin
- Firth, Helen V.
- Buckley, Michael
- Wilson, Meredith
- Roscioli, Tony
- Tidwell, Timothy
- Mao, Rong
- Ennis, Sarah
- Holwerda, Sjoerd J.
- Gassen, Koen
- Jaarsveld, Richard H.
2022
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European urology oncology, 2020-12, Vol.3 (6), p.764-772
2020
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Pediatric nephrology (Berlin, West), 2016-12, Vol.31 (12), p.2259-2262
2016
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Pediatric nephrology (Berlin, West), 2016-12, Vol.31 (12), p.2257-2257
2016
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Genetics in medicine, 2020-06, Vol.22 (6), p.1005-1014
- Wai, Htoo A
- Lord, Jenny
- Lyon, Matthew
- Gunning, Adam
- Kelly, Hugh
- Cibin Penelope
- Seaby, Eleanor G
- Spiers-Fitzgerald, Kerry
- Lye Jed
- Ellard Sian
- Simon, Thomas N
- Bunyan, David J
- Douglas Andrew G L
- Baralle Diana
- Naik Swati
- Ragge Nicola
- Cox, Helen
- Morton, Jenny
- O’Driscoll Mary
- Lim, Derek
- Osio Deborah
- Elmslie, Frances
- Huber, Camilla
- Hewitt, Julie
- Brandon Heidy
- McEntagart Meriel
- Mansour Sahar
- Lahiri Nayana
- Dempsey, Esther
- Manalo Merrie
- Homfray Tessa
- Saggar Anand
- Li, Jin
- Barwell, Julian
- Chandler, Kate
- Briggs, Tracy
- Douzgou Sofia
- Adlard Julian
- Kraus, Alison
- Mehta Sarju
- Watford, Amy
- Donaldson, Alan
- Low, Karen
- Jones, Gabriela
- Dixit Abhijit
- King, Elizabeth
- Shannon, Nora
- Kaliakatsos Marios
- Joss Shelagh
- Balasubramanian Meena
- Johnson, Diana
- Everest, Sarah
- Salter, Claire
- Harrison, Victoria
- Wise, Gillian
- Torokwa Audrey
- Sands, Victoria
- Pyle, Esther
- Tessy, Thomas
- Lachlan, Katherine
- Foulds, Nicola
- Lotery, Andrew
- Douglas, Andrew
- Hammans Simon
- Pond, Emily
- Horton, Rachel
- Kharbanda Mira
- Hunt, David
- Thomas, Charlene
- Side Lucy
- Willis, Catherine
- Greville-Heygate Stephanie
- Mawby, Rebecca
- Mercer, Catherine
- Temple, Karen
- Kinning Esther
- Bojovic Ognjen
- Archer, L
2020
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Genetics in medicine, 2020-06, Vol.22 (6), p.1129-1129
2020
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Neurology. Genetics, 2019-12, Vol.5 (6), p.e369
- Gauquelin, Laurence
- Cayami, Ferdy K
- Sztriha, László
- Yoon, Grace
- Tran, Luan T
- Guerrero, Kether
- Hocke, François
- van Spaendonk, Rosalina M L
- Fung, Eva L
- D'Arrigo, Stefano
- Vasco, Gessica
- Thiffault, Isabelle
- Niyazov, Dmitriy M
- Person, Richard
- Lewis, Kara Stuart
- Wassmer, Evangeline
- Prescott, Trine
- Fallon, Penny
- McEntagart, Meriel
- Rankin, Julia
- Webster, Richard
- Philippi, Heike
- van de Warrenburg, Bart
- Timmann, Dagmar
- Dixit, Abhijit
- Searle, Claire
- Thakur, Nivedita
- Kruer, Michael C
- Sharma, Suvasini
- Vanderver, Adeline
- Tonduti, Davide
- van der Knaap, Marjo S
- Bertini, Enrico
- Goizet, Cyril
- Fribourg, Sébastien
- Wolf, Nicole I
- Bernard, Geneviève
2019
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American journal of medical genetics. Part A, 2017-10, Vol.173 (10), p.i-i
2017
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Endocrine Abstracts, 2016-11
2016
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Endocrine Abstracts, 2023-11
2023
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Human mutation, 2013-03, Vol.34 (3), p.462-472
- Antony, Dinu
- Becker-Heck, Anita
- Zariwala, Maimoona A.
- Schmidts, Miriam
- Onoufriadis, Alexandros
- Forouhan, Mitra
- Wilson, Robert
- Taylor-Cox, Theresa
- Dewar, Ann
- Jackson, Claire
- Goggin, Patricia
- Loges, Niki T.
- Olbrich, Heike
- Jaspers, Martine
- Jorissen, Mark
- Leigh, Margaret W.
- Wolf, Whitney E.
- Daniels, M. Leigh Anne
- Noone, Peadar G.
- Ferkol, Thomas W.
- Sagel, Scott D.
- Rosenfeld, Margaret
- Rutman, Andrew
- Dixit, Abhijit
- O'Callaghan, Christopher
- Lucas, Jane S.
- Hogg, Claire
- Scambler, Peter J.
- Emes, Richard D.
- UKK
- Chung, Eddie M.K.
- Shoemark, Amelia
- Knowles, Michael R.
- Omran, Heymut
- Mitchison, Hannah M.
2013
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