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Genetics in medicine, 2019-01, Vol.21 (1), p.102-106
2019
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Treatable inherited metabolic disorders causing intellectual disability: 2021 review and digital app
2021
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Scientific reports, 2017-06, Vol.7 (1), p.3363-5, Article 3363
2017
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Orphanet journal of rare diseases, 2021-03, Vol.16 (1), p.138-138, Article 138
2021
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EMBO molecular medicine, 2021-07, Vol.13 (7), p.e13943-n/a
2021
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Orphanet journal of rare diseases, 2014-11, Vol.9 (1), p.197-197, Article 197
2014
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Genes, 2022-03, Vol.13 (3), p.508
2022
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Genetics in medicine, 2017-12, Vol.19 (12), p.1380-1395
2017
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BMC genomics, 2017-05, Vol.18 (1), p.403-403, Article 403
2017
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Orphanet journal of rare diseases, 2012-07, Vol.7 (1), p.47-47
2012
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Genetics in medicine, 2021-03, Vol.23 (3), p.581-585
2021
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Allergy, asthma, and clinical immunology, 2021-01, Vol.17 (1), p.9-9, Article 9
2021
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Genetics in medicine, 2021-11, Vol.23 (11), p.2202-2207
- Kok, Gautam
- Tseng, Laura
- Schene, Imre F
- Dijsselhof, Monique E
- Salomons, Gajja
- Mendes, Marisa I
- Smith, Desiree E C
- Wiedemann, Arnaud
- Canton, Marie
- Feillet, François
- de Koning, Tom J
- Boothe, Megan
- Dean, Joy
- Kassel, Rachel
- Ferreira, Elise A
- van den Born, Margreet
- Nieuwenhuis, Edward E S
- Rehmann, Holger
- Terheggen-Lagro, Suzanne W J
- van Karnebeek, Clara D M
- Fuchs, Sabine A
2021
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American journal of human genetics, 2016-01, Vol.98 (1), p.202-209
- Stray-Pedersen, Asbjørg
- Cobben, Jan-Maarten
- Prescott, Trine E.
- Lee, Sora
- Cang, Chunlei
- Aranda, Kimberly
- Ahmed, Sohnee
- Alders, Marielle
- Gerstner, Thorsten
- Aslaksen, Kathinka
- Tétreault, Martine
- Qin, Wen
- Hartley, Taila
- Jhangiani, Shalini N.
- Muzny, Donna M.
- Tarailo-Graovac, Maja
- van Karnebeek, Clara D.M.
- Lupski, James R.
- Ren, Dejian
- Yoon, Grace
2016
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Frontiers in neurology, 2018-12, Vol.9, p.1016-1016
2018
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Frontiers in neurology, 2019-05, Vol.10, p.434-434
- Demos, Michelle
- Guella, Ilaria
- DeGuzman, Conrado
- McKenzie, Marna B
- Buerki, Sarah E
- Evans, Daniel M
- Toyota, Eric B
- Boelman, Cyrus
- Huh, Linda L
- Datta, Anita
- Michoulas, Aspasia
- Selby, Kathryn
- Bjornson, Bruce H
- Horvath, Gabriella
- Lopez-Rangel, Elena
- van Karnebeek, Clara D M
- Salvarinova, Ramona
- Slade, Erin
- Eydoux, Patrice
- Adam, Shelin
- Van Allen, Margot I
- Nelson, Tanya N
- Bolbocean, Corneliu
- Connolly, Mary B
- Farrer, Matthew J
2019
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PEC innovation, 2024-12, Vol.4, p.100280-100280, Article 100280
2024
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Nutrients, 2019-10, Vol.11 (11), p.2572
- van Vliet, Danique
- van Wegberg, Annemiek M J
- Ahring, Kirsten
- Bik-Multanowski, Miroslaw
- Casas, Kari
- Didycz, Bozena
- Djordjevic, Maja
- Hertecant, Jozef L
- Leuzzi, Vincenzo
- Mathisen, Per
- Nardecchia, Francesca
- Powell, Kimberly K
- Rutsch, Frank
- Stojiljkovic, Maja
- Trefz, Fritz K
- Usurelu, Natalia
- Wilson, Callum
- van Karnebeek, Clara D
- Hanley, William B
- van Spronsen, Francjan J
2019
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Communications biology, 2021-03, Vol.4 (1), p.367-367, Article 367
2021
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Frontiers in neurology, 2020-02, Vol.10, p.1369-1369
2020
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Frontiers in neurology, 2019-07, Vol.10, p.762-762
2019
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Contemporary clinical trials communications, 2024-04, Vol.38, p.101264-101264
2024
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Contemporary clinical trials communications, 2023-12, Vol.36, p.101233-101233, Article 101233
2023
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Frontiers in neurology, 2023, Vol.14, p.1206106-1206106
2023
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Cold Spring Harbor molecular case studies, 2022-02, Vol.8 (2), p.1
2022
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