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Descripción y evolución del primer caso de síndrome de Jacobsen diagnosticado en Argentina, su analogía con anemia de Fanconi
Hematología (En línea), 2023-04, Vol.27 (1)
2023
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Expanding the phenotype of Wiedemann‐Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies
American journal of medical genetics. Part A, 2020-12, Vol.182 (12), p.2877-2886
2020
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Growth hormone, gender and face shape in prader-willi syndrome
American journal of medical genetics. Part A, 2013-10, Vol.161A (10), p.2453-2463
2013
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From chromosomes to molecular karyotyping : Narrowing the deleted region associated with the 15q21 syndrome
European journal of medical genetics, 2005, Vol.48 (3), p.346-352
2005
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Early Motor Delay: An Outstanding, Initial Sign of Osteogenesis Imperfecta Type 1
Journal of orthopaedic case reports, 2017-05, Vol.7 (3), p.63-66
2017
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Case Report: Decrypting an interchromosomal insertion associated with Marfan's syndrome: how optical genome mapping emphasizes the morbid burden of copy-neutral variants
Frontiers in genetics, 2023, Vol.14, p.1244983-1244983
2023
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A case series of adult patients affected by EAST/SeSAME syndrome suggests more severe disease in subjects bearing KCNJ10 truncating mutations
Intractable & Rare Diseases Research, 2021, pp.2020.03158
2021
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Familiar osteopoikilosis: Case report with differential diagnosis and review of the literature
Clinical case reports, 2021, Vol.9 (2), p.922-926
2021
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Early Motor Delay: An Outstanding, Initial Sign of Osteogenesis Imperfecta Type 1
Journal of orthopaedic case reports, 2017, Vol.7 (3), p.63-66
2017
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Phenotypic Expansion in Nasu-Hakola Disease: Immunological Findings in Three Patients and Proposal of a Unifying Pathogenic Hypothesis
Frontiers in immunology, 2019, Vol.10, p.1685-1685
2019
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A novel mutation of the DHCR7 gene in a sicilian compound heterozygote with Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Molecular diagnosis, 2005, Vol.9 (4), p.201-204
2005
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The 11q terminal deletion disorder: A prospective study of 110 cases
American journal of medical genetics, 2004, Vol.129A (1), p.51-61
2004
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Professor Mollica and co-workers comment
Archives of disease in childhood, 1980-05, Vol.55 (5), p.413-413
1980
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Prevention of recurrent respiratory infections
Italian journal of pediatrics, 2021-10, Vol.47 (1), p.1-17
2021
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