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2014
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Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2007-03, Vol.104 (11), p.4547-4552
2007
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Journal of genetic counseling, 2016-10, Vol.25 (5), p.936-944
2016
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Journal of inherited metabolic disease, 2016-11, Vol.39 (6), p.821-829
2016
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Pediatrics (Evanston), 2017-09, Vol.140 (3), p.e20171961
2017
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The Journal of pediatrics, 2019-05, Vol.208, p.282-286
2019
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European journal of human genetics : EJHG, 2005-08, Vol.13 (8), p.965-969
2005
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European journal of human genetics : EJHG, 2005-02, Vol.13 (2), p.166-170
2005
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American journal of medical genetics. Part A, 2012-09, Vol.158A (9), p.2328-2335
2012
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The Journal of pediatrics, 2015-11, Vol.167 (5), p.1173-1174
2015
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