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G413 Genotype and phenotype correlation in children with congenital hyperinsulinism
Archives of disease in childhood, 2020-10, Vol.105 (Suppl 1), p.A148-A149
2020
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Non-coding variants disrupting a tissue-specific regulatory element in HK1 cause congenital hyperinsulinism
Yearbook of Paediatric Endocrinology, 2023-09
2023
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The spectrum of clinical, hormonal and molecular findings in 280 individuals with nonclassical congenital adrenal hyperplasia caused by mutations of the CYP 21A2 gene
Clinical endocrinology (Oxford), 2015-04, Vol.82 (4), p.543-549
2015
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Diazoxide-induced pulmonary hypertension in hyperinsulinaemic hypoglycaemia: Recommendations from a multi-centre study in the United Kingdom
Yearbook of Paediatric Endocrinology, 2020-10
2020
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