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Frequency and phenotype of SPG11 and SPG15 in complicated hereditary spastic paraplegia
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2009-12, Vol.80 (12), p.1402-1404
2009
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Mitochondrial proteolytic stress induced by loss of mortalin function is rescued by Parkin and PINK1
Cell death & disease, 2014-04, Vol.5 (4), p.e1180-e1180
2014
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The Undiagnosed Diseases Network International: Five years and more
Molecular genetics and metabolism, 2020-04, Vol.129 (4), p.243-254
2020
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Genetic panel sequencing for advanced stage cancer disease in the clinic
Annals of oncology, 2017-10, Vol.28, p.vii17-vii17
2017
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EP-1074: Circulating cell free DNA: dynamics in patients with head and neck cancer during radiochemotherapy
Radiotherapy and oncology, 2016-04, Vol.119, p.S516-S517
2016
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Novel SLC9A6 mutations in two families with Christianson syndrome
Clinical genetics, 2013-06, Vol.83 (6), p.596-597
2013
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Novel TOR1A mutation p.Arg288Gln in early-onset dystonia (DYT1)
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2008-12, Vol.79 (12), p.1327-1330
2008
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Ceruloplasmin gene variations and substantia nigra hyperechogenicity in Parkinson disease
Neurology, 2004-11, Vol.63 (10), p.1912
2004
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DJ-1 (PARK7) mutations are less frequent than Parkin (PARK2) mutations in early-onset Parkinson disease
Neurology, 2004-02, Vol.62 (3), p.389
2004
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Collaboration in NeurOmics: Enabling effective data-sharing and maximising impact in neuromuscular disease
Neuromuscular disorders : NMD, 2015-10, Vol.25, p.S298-S298
2015
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B21 Characterisation Of Mice Overexpressing Mutant Huntingtin Lacking The Spine Morphogenesis Regulator Kalirin-7
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2014-09, Vol.85 (Suppl 1), p.A16-A16
2014
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B05 New Light On The Role Of Calpain-mediated Proteolysis Of Mutant Huntingtin
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2014-09, Vol.85 (Suppl 1), p.A10-A10
2014
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Induction of STAT3-related genes in fast degenerating cone photoreceptors of cpfl1 mice
Cellular and molecular life sciences : CMLS, 2010-09, Vol.67 (18), p.3173-3186
2010
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NeurOmics: EU-funded-omics research for diagnosis and therapy in rare neuromuscular and neurodegenerative diseases
Neuromuscular disorders : NMD, 2015-10, Vol.25, p.S298-S299
2015
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3.309 THE GUANINE NUCLEOTIDE EXCHANGE FACTOR KALIRIN-7 IS A NOVEL SYNPHILIN-1 INTERACTING PROTEIN
Parkinsonism & related disorders, 2012, Vol.18, p.S221-S221
2012
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M06 Olesoxime Treatment Inhibits The Formation Of Mhtt Fragments Through Suppression Of Calpain Activity, And Leads To Behavioural And Neurological Improvements In The Bachd Rat
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2014-09, Vol.85 (Suppl 1), p.A96-A96
2014
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Sleep disturbance in spinocerebellar ataxias: is the SCA3 mutation a cause of restless legs syndrome?
Neurology, 1998-12, Vol.51 (6), p.1603
1998
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Detektionsrate der Trio-Exom-Sequenzierung bei Schwangerschaften mit komplexen Fehlbildungssyndromen und unauffälligen genetischen Vorbefunden
Geburtshilfe und Frauenheilkunde, 2022, Vol.82 (10)
2022
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Specific transcriptional changes in human fetuses with autosomal trisomies
Cytogenetic and genome research, 2007-01, Vol.119 (3-4), p.171-184
2007
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Trinucleotide repeat expansion in SCA17/TBP in white patients with Huntington’s disease-like phenotype
Journal of medical genetics, 2004-03, Vol.41 (3), p.230-232
2004
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Familial parkinsonism with synuclein pathology: clinical and PET studies of A30P mutation carriers
Neurology, 2001-05, Vol.56 (10), p.1355
2001
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Genome sequencing of HBOC patients in routine diagnostics
Geburtshilfe und Frauenheilkunde, 2022, Vol.82 (10)
2022
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Mirror-Image Asymmetry in Monozygotic Twins with Kabuki Syndrome
Molecular syndromology, 2012-08, Vol.3 (2), p.94-97
2012
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Autosomal dominant cerebellar ataxias: clinical features, genetics, and pathogenesis
Lancet neurology, 2004-05, Vol.3 (5), p.291-304
2004
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Extended mutation analysis and association studies of Nurr1 (NR4A2) in Parkinson disease
Neurology, 2004-04, Vol.62 (7), p.1231
2004
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