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Overexpression of human wildtype torsinA and human ΔGAG torsinA in a transgenic mouse model causes phenotypic abnormalities

Neurobiology of disease, 2007-08, Vol.27 (2), p.190-206

2007

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Genetic panel sequencing for advanced stage cancer disease in the clinic

Annals of oncology, 2017-10, Vol.28, p.vii17-vii17

2017

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EP-1074: Circulating cell free DNA: dynamics in patients with head and neck cancer during radiochemotherapy

Radiotherapy and oncology, 2016-04, Vol.119, p.S516-S517

2016

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Behavioral and in vivo electrophysiological evidence for presymptomatic alteration of prefrontostriatal processing in the transgenic rat model for huntington disease

The Journal of neuroscience, 2011-06, Vol.31 (24), p.8986-8997

2011

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Metabolic and Type 1 cannabinoid receptor imaging of a transgenic rat model in the early phase of Huntington disease

Experimental neurology, 2011-06, Vol.229 (2), p.440-449

2011

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Collaboration in NeurOmics: Enabling effective data-sharing and maximising impact in neuromuscular disease

Neuromuscular disorders : NMD, 2015-10, Vol.25, p.S298-S298

2015

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B21 Characterisation Of Mice Overexpressing Mutant Huntingtin Lacking The Spine Morphogenesis Regulator Kalirin-7

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2014-09, Vol.85 (Suppl 1), p.A16-A16

2014

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B05 New Light On The Role Of Calpain-mediated Proteolysis Of Mutant Huntingtin

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2014-09, Vol.85 (Suppl 1), p.A10-A10

2014

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Induction of STAT3-related genes in fast degenerating cone photoreceptors of cpfl1 mice

Cellular and molecular life sciences : CMLS, 2010-09, Vol.67 (18), p.3173-3186

2010

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NeurOmics: EU-funded-omics research for diagnosis and therapy in rare neuromuscular and neurodegenerative diseases

Neuromuscular disorders : NMD, 2015-10, Vol.25, p.S298-S299

2015

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3.309 THE GUANINE NUCLEOTIDE EXCHANGE FACTOR KALIRIN-7 IS A NOVEL SYNPHILIN-1 INTERACTING PROTEIN

Parkinsonism & related disorders, 2012, Vol.18, p.S221-S221

2012

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M06 Olesoxime Treatment Inhibits The Formation Of Mhtt Fragments Through Suppression Of Calpain Activity, And Leads To Behavioural And Neurological Improvements In The Bachd Rat

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2014-09, Vol.85 (Suppl 1), p.A96-A96

2014

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Detektionsrate der Trio-Exom-Sequenzierung bei Schwangerschaften mit komplexen Fehlbildungssyndromen und unauffälligen genetischen Vorbefunden

Geburtshilfe und Frauenheilkunde, 2022, Vol.82 (10)

2022

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Genome sequencing of HBOC patients in routine diagnostics

Geburtshilfe und Frauenheilkunde, 2022, Vol.82 (10)

2022

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Mirror-Image Asymmetry in Monozygotic Twins with Kabuki Syndrome

Molecular syndromology, 2012-08, Vol.3 (2), p.94-97

2012

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3.002 PD: Genetics

Parkinsonism & related disorders, 2007, Vol.13, p.S147-S147

2007

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3.062 ATAXIN-2 INTERMEDIATE POLYGLUTAMINE EXPANSIONS CONTRIBUTE TO RISK OF ALS AND OF EARLY ONSET HEREDITARY PD

Parkinsonism & related disorders, 2012, Vol.18, p.S184-S184

2012

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Iron in neurodegenerative disorders

Neurotoxicity research, 2002-01, Vol.4 (7-8), p.637-653

2002

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Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen

Medizinische Genetik, 2010-09, Vol.22 (3), p.351-362

2010

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Hereditäre Ataxien: Aktuelle Übersicht und diagnostische Strategien

Medizinische Genetik, 2013-07, Vol.25 (2), p.235-248

2013

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Einzelbasen-Polymorphismen im Östrogenrezeptor-α als Hinweis auf eine mögliche Fehlfunktion des Rezeptors und Ursache für das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKHS)

Geburtshilfe und Frauenheilkunde, 2016, Vol.76 (10)

2016

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Hereditäre Ataxien

Medizinische Genetik, 2013-06, Vol.102 (2), p.235-248

2013

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Nuclear Localization of Ataxin-3 Is Required for the Manifestation of Symptoms in SCA3: In Vivo Evidence

The Journal of neuroscience, 2007-07, Vol.27 (28), p.7418-7428

2007

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B15Dysregulation of Gene Expression in the Striatum of Bachd Rats and Abnormalities Involved on Molecular and Protein Levels

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2014-09, Vol.85 (Suppl 1), p.A14-A14

2014

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C07 The Influence Of Obesity And Reduced Food Intake On The Behavioural Characterisation Of The Bachd Rat Model Of Huntington Disease

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2014-09, Vol.85 (Suppl 1), p.A27-A27

2014

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