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Evaluation of disease progression in INCL by MR spectroscopy
Annals of clinical and translational neurology, 2015-08, Vol.2 (8), p.797-809
2015
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1.3 Mb de novo deletion in chromosome band 3q29 associated with normal intelligence in a child
European journal of medical genetics, 2010-11, Vol.53 (6), p.415-418
2010
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Lysosomal ceroid depletion by drugs: Therapeutic implications for a hereditary neurodegenerative disease of childhood
Nature medicine, 2001-04, Vol.7 (4), p.478-484
2001
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Oral Cysteamine bitartrate and N-acetylcysteine combination for patients with infantile neuronal ceroid lipofuscinosis:a pilot study
Lancet neurology, 2014-07, Vol.13 (8), p.777-787
2014
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Subdural fluid collections in patients with infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Archives of neurology (Chicago), 2009-12, Vol.66 (12), p.1567
2009
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The Weismann-Netter syndrome: a cause of bowed legs in childhood
Pediatrics (Evanston), 1991-08, Vol.88 (2), p.334
1991
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1.3 Mb de novo deletion in chromosome band 3q29 associated with normal intelligence in a child
European journal of medical genetics, 2010, Vol.53 (6), p.415-418
2010
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Human leg heating using a mini‐annular phased array
Medical physics (Lancaster), 1986-07, Vol.13 (4), p.449-456
1986
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285 INHIBITION OF THROMBIN MEDIATED PLATELET AGGREGATION BY UTEROGLOBIN
Pediatric research, 1985-04, Vol.19 (4), p.158-158A
1985
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Acrofacial dysostosis with ambiguous genitalia
American journal of medical genetics, 1990-11, Vol.37 (3), p.384-387
1990
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Amino acid composition and N-terminal sequence of purified Cystine Binding Protein of Escherichia coli
Life sciences (1973), 1993, Vol.52 (14), p.1209-1215
1993
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