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Next Generation Sequencing of 134 Children with Autism Spectrum Disorder and Regression
Genes, 2020-07, Vol.11 (8), p.853
2020
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Whole Transcriptome Analysis of Pre-invasive and Invasive Early Squamous Lung Carcinoma in Archival Laser Microdissected Samples
Respiratory research, 2017-01, Vol.18 (1), p.12, Article 12
2017
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Non-sequential and multi-step splicing of the dystrophin transcript
RNA biology, 2016-03, Vol.13 (3), p.290-305
2016
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IVS8 ＋ 1 DelG, a Novel Splice Site Mutation Causing DFNA5 Deafness in a Chinese Family
Chinese medical journal, 2015-09, Vol.128 (18), p.2510-2515
2015
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Splicing changes in SMA mouse motoneurons and SMN-depleted neuroblastoma cells: Evidence for involvement of splicing regulatory proteins
RNA biology, 2014-11, Vol.11 (11), p.1430-1446
2014
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Exome analysis reveals a Japanese family with spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1
Journal of the neurological sciences, 2013-08, Vol.331 (1), p.158-160
2013
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Specific analysis of KIT and PDGFR-alpha expression and mutational status in Merkel cell carcinoma
Journal of cutaneous pathology, 2013-07, Vol.40 (7), p.623-630
2013
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A direct comparison of next generation sequencing enrichment methods using an aortopathy gene panel- clinical diagnostics perspective
BMC medical genomics, 2012-11, Vol.5 (1), p.50-50, Article 50
2012
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In silico analysis of the exome for gene discovery
Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), 2011, Vol.760, p.109
2011
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Whole human exome capture for high-throughput sequencing
Genome, 2010-07, Vol.53 (7), p.568-574
2010
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Somatic Mutations in SQSTM1 Detected in Affected Tissues From Patients With Sporadic Paget's Disease of Bone
Journal of bone and mineral research, 2009-03, Vol.24 (3), p.484-494
2009
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Methods for genomic partitioning
Annual review of genomics and human genetics, 2009-01, Vol.10 (1), p.263-284
2009
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Analysis of p53 Mutations in Single Cells Obtained from Histological Tissue Sections
Analytical biochemistry, 2000-12, Vol.287 (1), p.25-31
2000
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